Ultime notizie

Malattie rare, amiloidosi cardiaca e la sfida alla diagnosi precoce

In Italia è attesa l’introduzione di un nuovo farmaco mirato per il trattamento della amiloidosi cardiaca da transtiretina, malattia progressiva e degenerativa

Malattie rare

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: da Chmp parere positivo per un nuovo trattamento

È arrivato il parere positivo del CHMP per efgartigimod alfa in formulazione sottocutanea per il trattamento della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

Malattie rare

Colangite biliare primitiva, Aifa approva la rimborsabilità di elafibranor

La rimborsabilità in Italia arriva a circa 8 mesi dall’autorizzazione europea dell’EMA, basata sui dati dello studio di fase III ELATIVE

Malattie rare

Malattie rare della pelle, Fda approva prima terapia genica cellulare

La Food and Drug Administration statunitense ha approvato Zevaskyn, la prima terapia genica cellulare per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica recessiva

Malattie rare

Distrofia muscolare di Duchenne, via libera Chmp a nuova terapia

Il Chmp ha raccomandato givinostat, se approvato dalla Commissione europea, il farmaco sarà disponibile in tutta l'Unione europea a partire da luglio 2025

Malattie rare

Malattie rare, approvato rimborso di farmaco per l’ipofosfatasia

L’Aifa ha approvato la rimborsabilità di un farmaco per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia a esordio pediatrico

Malattie rare

Malattie rare, ok Ema a terapia genica per epidermolisi bollosa distrofica

Il farmaco è costituito da un virus dell'Herpes simplex geneticamente modificato che trasporta la versione normale del gene COL7A1 nelle ferite. Viene applicato localmente una volta a settimana in piccole goccioline

Pediatria

Malattie rare, Sinpia: garantire la continuità di cura nel passaggio all’età adulta

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, i neuropsichiatri infantili puntano sulla necessità di sviluppare linee di indirizzo per garantire la continuità delle cure

Cardiologia

Amiloidosi da transtiretina e cardiomiopatia, Ue approva acoramidis

Questo farmaco sarà disponibile per gli adulti colpiti dalla forma wild-type, legata all'età, così come per quelli con la variante ereditaria della malattia

Malattie rare

Malattie rare, nasce Lancet Commission. Giuseppe Remuzzi unico italiano

Nata con l'obiettivo di stimolare un'azione mondiale su questo tema, la commissione riunisce 27 esperti provenienti da 6 continenti

Malattie rare

Malattie rare, Fira: fari accessi su patologie reumatologiche

In occasione della Giornata mondiale, la Fondazione italiana per la ricerca in reumatologia accende i riflettori sulle malattie reumatologiche rare, patologie poco conosciute

Pediatria

Malattie rare, Aifa approva farmaco per distrofia muscolare Duchenne

L'approvazione segue la decisione del Chmp che ha riconosciuto il profilo positivo di beneficio/rischio di vamorolone in questa popolazione di pazienti

Malattie rare

Emoglobinuria parossistica notturna, il progetto EPNet

EPNet è uno spazio digitale di approfondimento per promuovere la condivisione di conoscenze sulla EPN, realizzato da Edra con il contributo non condizionante di Novartis

Malattie rare

Miastenia gravis generalizzata, disponibile una nuova target therapy

La determina Aifa, con cui si rende disponibile ravulizumab a carico del Ssn, recepisce l’approvazione di questo farmaco da parte della Commissione Europea nel settembre 2022

Malattie rare

Malattie rare, approvazione europea a farmaco per rara vasculite

È stato approvato nell'Unione europea benralizumab come trattamento aggiuntivo per pazienti adulti con granulomatosi eosinofila con poliangite recidivante o refrattaria

Malattie rare

Morto Sammy Basso, il biologo che ha fatto conoscere la progeria

Era il più longevo malato al mondo affetto dalla progeria, una patologia ultra-rara caratterizzata da "invecchiamento precoce" delle cellule e dell'organismo ma non del cervello

Malattie rare

Malattie rare, approvate in Ue di due nuove terapie per patologie colestatiche

La Commissione europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per elafibranor e odevixibat

Malattie rare

Malattie rare, approvato in Ue trattamento orale per colestasi intraepatica familiare

L'approvazione di maralixibat soluzione orale segue il parere positivo del Chmp Ema, secondo il quale apporta un beneficio clinico significativo in termini di migliore efficacia

Malattie rare

Ipofosfatasia, Brandi (Firmo): al via HPP EASY PROGRAM per migliorare l’efficienza diagnostica

L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara metabolica potenzialmente mortale, caratterizzata da un deficit di mineralizzazione ossea che nelle forme più severe può portare a danni progressivi a più organi vitali

Malattie rare

Nuove speranze per la malattia di Hirschsprung dalle cellule staminali

Il trapianto di progenitori del sistema nervoso enterico, derivati da cellule staminali pluripotenti umane, può migliorare significativamente le risposte funzionali nei tessuti colici derivati da pazienti con malattia di Hirschsprung

Malattie rare

Vasculiti, arriva medicinale che “spegne” l’infiammazione in forme più rare

Avacopan, primo farmaco orale in grado di ridurre l'utilizzo di steroidi per spegnere l'infiammazione nelle vasculiti, è ora approvato e rimborsabile anche in Italia

Malattie rare

Angioedema ereditario, oligonucleotide antisenso riduce significativamente gli attacchi

L'angioedema ereditario è una malattia cronica rara caratterizzata da episodi di gonfiore potenzialmente letali causati dalla disregolazione del sistema chinina-callicreina. Donidalorsen è progettato per ridurre l'espressione di precallicreina

Malattie rare

Malattie del sangue, Fda approva primo biosimilare per il trattamento di disturbi rari

La FDA ha approvato Bkemv, il primo biosimilare del Soliris. Bkemv è stato approvato per il trattamento di due rari disturbi del sangue causati dall'attacco del sistema immunitario ai globuli rossi e alle piastrine

Malattie rare

Emoglobinuria parossistica notturna, ok CHMP per nuova terapia

Danicopan è un inibitore selettivo orale del fattore D, una proteina del sistema del complemento che svolge un ruolo chiave nell'amplificazione della risposta del sistema del complemento nella emoglobinuria parossistica notturna

Malattie rare

Malattie rare, al via New Era for Rare. Scienza e pazienti si alleano per tutelare i bisogni di salute

Associazioni di pazienti e società scientifiche hanno annunciato il manifesto “New Era For Rare”, coordinato da Edra, per individuare priorità e basi di una formazione dei medici nel territorio