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La commissione europea ha approvato plozasiran. Il farmaco non richiede test genetico a differenza di altre opzioni autorizzate configurando una nuova era terapeutica per questa patologia rara
Sequenziamento genetico avanzato, analisi automatica delle immagini renali, toraciche e cerebrali, rilasciate open source su GitHub, il bilancio quadriennale all'Istituto Mario Negri
I dati documentato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi. È il primo trattamento dei sintomi neurocomportamentali approvato nell'Unione Europea
Rafforzare diagnosi, ricerca e accesso alle cure. Sono queste, secondo Alessandro Aiuti, le priorità indicate nella Carta di Roma, presentata a Roma a giugno
Presentato al Senato il Libro Bianco "Da Rara a Riconosciuta" del progetto Women in Rare. L'indagine documenta le disuguaglianze di genere nel percorso diagnostico delle malattie rare
Un'indagine EURORDIS condotta in 45 Paesi europei evidenzia un elevato carico psicologico tra pazienti e caregiver. Tre persone su quattro dichiarano di aver avuto bisogno di supporto psicologico
Malattie rare, disponibile in Italia la prima terapia sistemica per la sindrome di von Hippel-Lindau
Aifa approva la rimborsabilità del primo trattamento mirato per i pazienti con la rara malattia genetica associata allo sviluppo di tumori in diversi organi. Gli esperti: "Cambio di paradigma nella gestione clinica"
Aifa approva la rimborsabilità di benralizumab per la granulomatosi eosinofila con poliangite recidivante o refrattaria. Riduzione dei corticosteroidi nell’86% dei pazienti
La terapia sperimentale ha ottenuto la designazione Breakthrough Therapy della Fda e Prime dell’Ema per il trattamento della steatoepatite associata a disfunzione metabolica
L’AIFA approva il rimborso di lanadelumab per la profilassi dell'angioedema ereditario, prima opzione disponibile in Italia sotto i 6 anni
Studio su oltre 1.300 casi: diagnosi genetica definitiva nel 49% dei bambini arruolati nella rete nazionale Telethon dopo un’attesa media di 8 anni
L’Istituto ha presentato nuovi percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali per Sindrome Emolitico Uremica e VOD, con focus su rapidità di diagnosi e trattamento
Via libera in Italia alla rimborsabilità del farmaco orale indicato dai 6 anni in associazione a corticosteroidi, indipendentemente dalla mutazione genetica
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Aifa riconosce la rimborsabilità di Iptacopan per il trattamento di adulti con glomerulopatia da C3, malattia renale ultra-rara
Aifa ha approvato la rimborsabilità di omaveloxolone per pazienti dai 16 anni con atassia di Friedreich, rendendolo disponibile nel Ssn dopo l’accesso anticipato
Il nuovo agonista orale PPAR-delta ottiene la rimborsabilità in Italia per i pazienti con PBC che non rispondono adeguatamente all’acido ursodesossicolico o non lo tollerano
Uno studio internazionale coordinato dall’Università di Düsseldorf e da centri italiani identifica il sildenafil come possibile trattamento per la sindrome di Leigh
Uno studio coordinato dall’Istituto Mario Negri ha individuato cinque sottotipi di glomerulonefrite membranoproliferativa primaria, con implicazioni prognostiche e terapeutiche
Per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, focus sulle terapie innovative e sulle Reti di Riferimento Europee. Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in prima linea con circa 20.000 bambini presi in carico
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: SIN e Uniamo chiedono una "cabina di regia" nazionale per garantire diagnosi precoci, equità di accesso e tutela dei diritti di ogni neonato, ovunque nasca
Accordo tra Società italiana dei medici di medicina generale e delle cure primarie, Società italiana di medicina interna e Uniamo - Federazione italiana malattie rare
L'approvazione rappresenta una svolta terapeutica per una patologia pediatrica rara caratterizzata da sintomi invalidanti e alto impatto sulla qualità di vita dei pazienti
L'Aifa ha approvato la rimborsabilità di sotatercept per adulti con ipertensione arteriosa polmonare in classe funzionale II-III già in triplice terapia
La Commissione Europea autorizza donidalorsen per la prevenzione degli attacchi di angioedema ereditario in adulti e adolescenti
L’approvazione si è basata sui risultati dello studio di fase III KOMET, che ha mostrato un tasso di risposta obiettiva del 20% nella riduzione della dimensione del tumore
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