Malattie rare, alleanza tra medici di famiglia e internisti per ridurre i tempi di diagnosi

Ridurre i tempi di diagnosi delle malattie rare e migliorare la presa in carico dei pazienti attraverso una rete strutturata tra medici di medicina generale e internisti. È questo l’obiettivo dell’accordo presentato a Roma da Simg, Simi e Uniamo, a pochi giorni dalla Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio. L’intesa punta a rendere più efficienti i percorsi di cura, razionalizzare l’accesso ai servizi ospedalieri e rafforzare l’integrazione tra territorio e ospedale, nel rispetto dei vincoli economici del Servizio sanitario nazionale. Tra le azioni previste figurano percorsi formativi congiunti tra cure primarie e specialistiche, campagne di sensibilizzazione e la definizione di un modello stabile di collaborazione che coinvolge complessivamente 11mila professionisti.

Secondo i dati del Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi ogni 10mila abitanti e circa 19mila nuove segnalazioni l’anno. Il ritardo diagnostico può arrivare a 3-7 anni, con un impatto significativo sulla qualità di vita delle persone e sulla sostenibilità del sistema. In molti casi, inoltre, non sono disponibili terapie specifiche, rendendo centrale il ruolo dell’assistenza territoriale e del monitoraggio clinico nel tempo. "Il medico di medicina generale prende in carico i pazienti già diagnosticati, inclusi i bambini che transitano dall’età pediatrica all’età adulta, e quel 25% di malattie rare che vengono diagnosticate in età adulta, effettua indagini diagnostiche, prescrive terapie e orienta il percorso di cura", afferma Alessandro Rossi, presidente Simg. "La sua funzione può essere sviluppata con un rafforzamento della cultura del sospetto diagnostico: deve saper cogliere le cosiddette ‘red flags’ e indirizzare tempestivamente il paziente verso percorsi specialistici appropriati per evitare il peregrinare tra ambulatori e reparti senza una diagnosi, la cosiddetta ‘sindrome di Ulisse’. Il nostro obiettivo è accorciare questo percorso".

Accanto al medico di famiglia, l’internista svolge un ruolo chiave nella gestione della complessità clinica e nel coordinamento delle informazioni. "Riconoscere e trattare le malattie rare richiede una cultura medica capace di identificare prontamente segnali e sintomi – sottolinea Nicola Montano, presidente Simi – e qui il ruolo dell’internista è complementare, con un approccio diagnostico mirato. È essenziale promuovere una forte collaborazione tra questi professionisti e il coinvolgimento dei pazienti". Per Raffaele Manna, coordinatore del Working Group Malattie rare di Simi, "lavorando insieme è possibile migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite". L’accordo prevede la redazione di un documento congiunto, l’attivazione di corsi di formazione e lo sviluppo di software gestionali per facilitare le diagnosi. "Le indicazioni istituzionali sono per un lavoro incentrato su indicatori trasversali capaci di intercettare più malattie rare – spiega Gaetano Piccinocchi, tesoriere Simg e componente del Comitato nazionale Malattie rare del ministero della Salute –. Un paziente con numerosi ricoveri o visite specialistiche ripetute senza diagnosi definitiva deve far pensare a qualcosa di non comune. Serve uno sguardo sistemico per far emergere segnali deboli dai database". Tra gli esempi citati, l’amiloidosi cardiaca, spesso associata alla sindrome del tunnel carpale, correlazione non sempre riconosciuta nella pratica clinica.

"Gli obiettivi di diagnosi precoce e presa in carico presso la propria residenza possono essere raggiunti solo con una stretta collaborazione con i medici di medicina generale e gli internisti – evidenzia Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo –. La visione olistica è fondamentale per cogliere segni e sintomi e accompagnare nei percorsi di cura. Occorre rafforzare la rete territoriale e integrarla nella rete delle malattie rare con collaborazioni strutturate con gli specialisti e l’uso di strumenti quali teleassistenza, telemedicina e anche l’Ai nei processi".