Angioedema ereditario nei bambini da 2 anni: Aifa rende disponibile lanadelumab

L'Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato l'ammissione al rimborso di lanadelumab per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di angioedema ereditario (HAE) nei pazienti pediatrici a partire dai 2 anni di età. Lanadelumab diventa così la prima opzione di profilassi a lungo termine rimborsata in Italia per i bambini al di sotto dei 6 anni, fascia d'età per la quale non esisteva alcuna terapia disponibile.

L'HAE è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, con una prevalenza stimata di 1 caso su 50.000. Si manifesta con attacchi ricorrenti e imprevedibili di edema a carico di cute, tratto gastrointestinale e vie aeree superiori; il coinvolgimento laringeo configura un'emergenza medica per rischio di asfissia potenzialmente letale. La patologia esordisce tipicamente già in età pediatrica ed è storicamente sottodiagnosticata e sottotrattata, con percorsi diagnostici spesso frammentati e ritardati.

«L'angioedema nella maggior parte dei casi si trasmette da uno dei genitori, anche se in circa il 20% dei pazienti insorge spontaneamente, rendendo più complessa la diagnosi. Esordisce generalmente già in età pediatrica e si manifesta con rigonfiamenti improvvisi e ricorrenti, molto dolorosi, che possono compromettere in modo significativo la vita quotidiana; il coinvolgimento delle vie aeree rappresenta inoltre una vera emergenza medica per il rischio di soffocamento» spiega Mauro Cancian, Presidente Associazione ITACA e Direttore UOSD di Allergologia, Azienda Ospedale Università di Padova

Lanadelumab è un anticorpo monoclonale completamente umano che si lega specificamente alla callicreina plasmatica riducendone i livelli, interrompendo così la cascata che determina la produzione di bradichinina e la conseguente vasodilatazione responsabile dell'edema. È formulato per somministrazione sottocutanea, con un'emivita di circa due settimane, ed è destinato all'autosomministrazione o alla somministrazione da parte di un caregiver formato da un operatore sanitario.

L'estensione dell'indicazione si basa sui risultati dello studio di fase 3 SPRING (SHP643301), condotto in pazienti pediatrici di età compresa tra 2 e 12 anni. I dati hanno mostrato una riduzione del tasso di attacchi pari al 94,8% rispetto al basale, con il 76,2% dei pazienti liberi da attacchi durante il periodo di trattamento. Il profilo di sicurezza è risultato favorevole e coerente con quello già osservato negli adulti e negli adolescenti nelle fasi precedenti dello sviluppo clinico del farmaco.

L'approvazione della rimborsabilità AIFA rende disponibile per la prima volta una strategia profilattica continuativa nella fascia pediatrica più giovane, con l'obiettivo di ridurre il carico di malattia e l'imprevedibilità degli episodi acuti. Sul piano clinico, la disponibilità di una profilassi efficace in questa fascia d'età è rilevante non solo per la prevenzione degli episodi potenzialmente fatali, ma anche per limitare l'impatto della patologia sullo sviluppo e sulla qualità di vita del bambino e del nucleo familiare.

«L'obiettivo terapeutico oggi è consentire ai pazienti, anche ai più giovani, una vita piena, con un impatto concreto anche sulla qualità di vita delle loro famiglie, che ogni giorno convivono con l'incertezza, l'ansia e il peso della gestione della malattia. Questo importante passo avanti consentirà, anche ai pazienti più giovani, una vita il più possibile libera dagli attacchi e dalla paura degli stessi» afferma Cancian.

«Le persone con malattie rare come l'Angioedema Ereditario affrontano spesso ostacoli importanti: diagnosi tardive, percorsi frammentati e accesso non sempre uniforme alle soluzioni disponibili. Lavorare per rimuovere queste barriere significa creare valore e favorire un accesso equo alle risposte sviluppate per bisogni clinici altamente specifici» conclude Claudia Russo Caia, Patient, Value & Access Head, Takeda Italia.