Malattie rare, reti europee e ricerca al centro della Giornata mondiale

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e, in occasione della ricorrenza, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha programmato un convegno online e un open day dedicato ai pazienti. L’iniziativa si inserisce in un contesto globale che vede circa 300 milioni di persone convivere con una malattia rara. In Italia i pazienti sono circa due milioni, con oltre 100.000 ancora senza diagnosi.

Il quadro terapeutico è in evoluzione: il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche condotte in Italia riguarda le malattie rare e l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha autorizzato finora oltre 200 farmaci orfani. Tra gli ambiti di sviluppo figurano terapie avanzate, editing genetico, anticorpi monoclonali, immunoterapie e dispositivi innovativi.

Un ruolo rilevante è svolto dalle ERN, le Reti di Riferimento Europee, che riuniscono centri clinici specializzati di 28 Paesi con l’obiettivo di migliorare diagnosi e presa in carico multidisciplinare dei pazienti. Le ERN coinvolgono 1.606 centri in 375 ospedali, con una quota pari al 20% situata in Italia.

In questo scenario il Bambino Gesù partecipa a 20 delle 24 reti attualmente attive ed è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni. I pazienti con malattia rara seguiti nell’ambito delle ERN sono circa 20.000, con 2.800 nuovi casi presi in carico nel 2024. A livello nazionale l’ospedale partecipa inoltre alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio, seguendo oltre 18.000 pazienti iscritti al registro regionale SiMRal.
Dal 2016 l’ospedale ospita un ambulatorio dedicato ai pazienti senza diagnosi, integrato con attività di ricerca e collaborazione con centri nazionali e internazionali. Dal 2014 sono stati identificati più di 100 nuovi geni malattia. «Le Reti di Riferimento Europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare», afferma Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù.
«Accanto all’attività clinica e di ricerca, abbiamo avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare», aggiunge Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’ospedale.

Per la Giornata Mondiale il Bambino Gesù ha organizzato il 24 febbraio il convegno online “Terapie innovative nelle ERN dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù”, realizzato con OMaR – Osservatorio Malattie Rare e Orphanet Italia. Il 28 febbraio, presso l’Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura, è previsto un open day dedicato all’epidermolisi bollosa con attività di informazione, ascolto e orientamento clinico e la partecipazione delle associazioni di pazienti.