Malattie rare, Aifa approva prima terapia mirata rimborsata per patologia renale

L’Agenzia italiana del farmaco ha decretato la rimborsabilità di Iptacopan per il trattamento di adulti con glomerulopatia da C3, malattia renale ultra rara e progressiva che colpisce prevalentemente i giovani adulti, senza differenze di genere, e può evolvere verso l’insufficienza renale fino alla dialisi o al trapianto. La prevalenza italiana è di 1-1,5 casi ogni milione di persone.

La patologia può manifestarsi anche in età pediatrica ma generalmente la diagnosi avviene attorno ai 20/25 anni. I sintomi aspecifici contribuiscono a un diffuso ritardo diagnostico: proteinuria, ematuria, stanchezza, difficoltà di concentrazione, insonnia, ipertensione, edema e alterazioni della funzionalità renale.

“Il 40% dei pazienti a dieci anni dalla diagnosi ha bisogno di un trapianto di rene”, sottolinea Giuseppe Grandaliano, ordinario di Nefrologia alla Cattolica di Roma e direttore della Uoc di Nefrologia del Policlinico Gemelli. “La diagnosi di C3G richiede un inquadramento specialistico approfondito e si basa sulla biopsia renale, attualmente il gold standard diagnostico. Una diagnosi accurata è fondamentale non solo per confermare la patologia, ma anche per orientare correttamente il percorso terapeutico. Un ruolo importante, in questo senso, lo svolge il Medico di medicina generale. Un semplice esame delle urine può rivelare elementi che consigliano il ricorso allo specialista”.

Una terapia innovativa

La rimborsabilità sancita da Aifa è accompagnata dal riconoscimento dello status di innovatività in virtù del bisogno terapeutico insoddisfatto per i pazienti affetti da C3G, del vantaggio terapeutico aggiunto dimostrato negli studi clinici e della qualità delle evidenze, in quanto, grazie al suo meccanismo d’azione altamente selettivo agisce, sulla causa alla base della malattia rallentandone la progressione e contribuendo a preservare la funzione renale.

All’origine della patologia c’è il complemento, una componente del sistema immunitario costituita da un insieme di proteine che contribuiscono alla difesa dell’organismo: nella C3G questo sistema si attiva in modo anomalo e persistente, causando l’accumulo della proteina C3 nei glomeruli e un danno progressivo al rene. All’interno di questo meccanismo, il Fattore B svolge un ruolo chiave come “interruttore” della via alternativa del complemento. La molecola agisce bloccando selettivamente il Fattore B, riducendo l’attivazione incontrollata del complemento e contribuendo a proteggere i glomeruli dal danno infiammatorio.

“Fino a oggi, la glomerulopatia da C3 era una patologia grave senza trattamenti mirati, con soluzioni disponibili di limitata efficacia e di conseguenza un’elevata probabilità di progressione verso dialisi o trapianto”, spiega Luigi Biancone, ordinario di Nefrologia, Direttore S.C. Nefrologia Dialisi Trapianto presso l’Aou Città della salute e della scienza di Torino. “Cortisone e immunosoppressori non sono mai state terapie risolutive. Con questa approvazione si colma un vuoto terapeutico significativo: la disponibilità di uno strumento che interviene selettivamente sulla causa alla base della malattia rappresenta un cambiamento rilevante nel panorama di cura”.

“Per chi vive con la C3G”, afferma Fabrizio Spoleti, presidente dell’associazione di pazienti Progetto DDD ETS. “La difficoltà non è solo clinica: il percorso che porta alla diagnosi è spesso lungo e complesso, anche perché si tratta di una patologia ancora poco conosciuta. Una volta ottenuta la diagnosi, molti pazienti faticano a individuare un riferimento clinico stabile e sono costretti a spostarsi lontano dalla propria regione, con un impatto rilevante sulla vita quotidiana e sull’organizzazione familiare. I pazienti segnalano il bisogno di informazioni più accessibili, di centri di riferimento chiaramente identificabili e di percorsi di cura più coordinati. La gestione della malattia richiede monitoraggi frequenti e tempo trascorso in ospedale, con ricadute su scuola, lavoro e qualità di vita”.