Malattie rare, SIN e Uniamo: screening neonatale e genomica per diagnosi precoce

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare richiamano l’attenzione sul ruolo dello screening neonatale e sulle prospettive del sequenziamento genomico per favorire diagnosi tempestive e percorsi di cura equi fin dai primi giorni di vita.

Sono oltre 7.000 le malattie rare identificate, con circa 300 milioni di persone coinvolte nel mondo. Il 70% ha origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica. In Italia i pazienti sono circa due milioni, molti dei quali ancora senza diagnosi. Il 28 febbraio, giornata dedicata alle malattie rare, il dibattito scientifico e istituzionale si concentra sull’accesso alle terapie e sulla diagnosi precoce, con attenzione all’equità territoriale.

Lo screening neonatale consente, attraverso un prelievo eseguito nei primi giorni di vita, l’identificazione precoce di numerose malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, permettendo l’avvio tempestivo di trattamenti. Le tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente le possibilità diagnostiche, rendendo identificabili in epoca neonatale numerose condizioni genetiche gravi ma trattabili. Accanto alle opportunità, emergono questioni etiche e cliniche legate all’interpretazione delle varianti genetiche e al rischio di sovradiagnosi. Parallelamente, lo sviluppo delle terapie geniche ha ampliato le opzioni terapeutiche per alcune malattie genetiche, soprattutto quando il trattamento viene avviato precocemente. Rimane inoltre necessario garantire percorsi assistenziali multidisciplinari, comprendenti interventi riabilitativi e nutrizionali, parte integrante della presa in carico.

«Si tratta di una prospettiva scientifica di rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità, ma insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una cabina di regia nazionale», afferma Massimo Agosti, presidente SIN. «Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica». Il presidente SIN richiama inoltre l’importanza del consenso informato dei genitori, della tutela dei dati genetici e della garanzia di equità di accesso su tutto il territorio.

«Gli screening non devono trasformarsi in strumenti indiscriminati di sorveglianza genetica», aggiunge Luigi Memo, segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN. «La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può modificare la storia di molte malattie rare, ma solo se l’accesso alle cure è equo e strutturato».
Sulla stessa linea Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo, che sottolinea la necessità di accompagnare bambini e famiglie lungo tutto il percorso assistenziale e di considerare la diagnosi come punto di avvio di una presa in carico integrata. SIN e Uniamo indicano infine l’esigenza di un’azione coordinata tra istituzioni, professionisti e associazioni di pazienti per assicurare a ogni neonato la possibilità di una diagnosi precoce e l’accesso alle cure disponibili, indipendentemente dalla regione di nascita.