Malattie rare, Aifa approva rimborsabilità farmaco per distrofia di Duchenne

L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di givinostat per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti deambulanti a partire dai 6 anni di età, in terapia concomitante con corticosteroidi. L’annuncio è stato fatto nel corso di una conferenza stampa organizzata da Italfarmaco a Milano.

La decisione segue l’autorizzazione condizionata rilasciata dalla Commissione europea nel 2025 e si basa sui risultati delle sperimentazioni cliniche, che hanno evidenziato un rapporto beneficio-rischio favorevole.

Givinostat è un inibitore dell’istone deacetilasi (HDAC) di classe I e II e agisce modulando processi coinvolti nella degenerazione muscolare. Un elemento distintivo è l’indicazione indipendente dal tipo di mutazione genetica alla base della malattia.

La sicurezza e l’efficacia del farmaco sono state valutate nello studio di fase III EPIDYS, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto su 179 pazienti di età pari o superiore a 6 anni, in trattamento con corticosteroidi per tutta la durata dello studio.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara, legata al cromosoma X, che colpisce prevalentemente i maschi e comporta una progressiva degenerazione dei muscoli scheletrici, cardiaci e respiratori. L’esordio avviene nella prima infanzia e la progressione della malattia porta nel tempo a una perdita significativa dell’autonomia.

«La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD che impediscono la produzione di distrofina funzionale», ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli. «Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare».

«Questo obiettivo raggiunto oggi non è un punto di arrivo: è la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti», ha dichiarato Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps. «Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili».

«Questa approvazione rappresenta una tappa importante del percorso che stiamo compiendo in un ambito complesso come quello delle malattie rare», ha commentato Francesco Di Marco, amministratore delegato di Italfarmaco. «Vedere questa innovazione arrivare ai pazienti è per noi uno stimolo a proseguire nello sviluppo di nuove opzioni terapeutiche».

La rimborsabilità in Italia segna il passaggio dalla disponibilità regolatoria all’accesso nel Servizio sanitario nazionale, in un ambito in cui non esistono terapie risolutive e la gestione resta multidisciplinare.