Neurofibromatosi di tipo 1, approvato in Ue selumetinib per i neurofibromi plessiformi

EMA ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e inoperabili in pazienti adulti con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Lo annuncia Alexion, AstraZeneca Rare Disease, che ha sviluppato la terapia

La NF1 è una malattia genetica rara e progressiva causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1. La NF1 è associata a una varietà di sintomi, tra cui noduli morbidi sulla pelle o sotto la pelle (neurofibromi cutanei) e, in una percentuale che può raggiungere il 50% dei pazienti, tumori chiamati neurofibromi plessiformi (PN) che possono svilupparsi sulle guaine nervose. Questi PN possono determinare problemi clinici quali deformità, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni della vescica o dell'intestino.

Il farmaco è un inibitore della chinasi che blocca specifici enzimi (MEK1 e MEK2) coinvolti nella stimolazione della crescita cellulare. Nella NF1 questi enzimi sono iperattivi, causando una crescita incontrollata delle cellule tumorali e la formazione dei cosiddetti neurofibromi plessiformi (PN). Bloccando questi enzimi, selumetinib rallenta la crescita delle cellule tumorali e, di conseguenza, la crescita dei PN. 

L’approvazione da parte della Commissione Europea fa seguito al parere positivo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ed è basata sui risultati dello studio KOMET, il più ampio e unico studio internazionale di fase III controllato con placebo in questa popolazione di pazienti, presentati al Congresso annuale 2025 dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO) e pubblicati su The Lancet.

Il Prof. Pierre Wolkenstein, Direttore del Dipartimento di Dermatologia dell'Ospedale Henri Mondor, APHP, Università di Parigi Est (UPEC) e Coordinatore Nazionale della sperimentazione KOMET in Europa, ha dichiarato: “L’approvazione in Europa di selumetinib per gli adulti affetti da NF1 con PN offre a pazienti e medici una nuova possibilità di cura, contribuendo a colmare le lacune terapeutiche oltre l’età pediatrica. Come dimostrato nello studio di fase III KOMET - lo studio clinico in fase avanzata più solido condotto finora su questo gruppo di pazienti - gli adulti trattati con selumetinib hanno registrato una significativa riduzione del volume tumorale, con un profilo di sicurezza coerente con il suo uso consolidato nei pazienti pediatrici, confermando i benefici clinici di selumetinib sia per gli adulti di nuova diagnosi sia per quelli in transizione verso le cure dell’età adulta”.

Selumetinib è approvato negli Stati Uniti, nell'Unione Europea, in Giappone, in Cina e in altri Paesi per il trattamento di alcuni pazienti pediatrici affetti da NF1 con PN sintomatici e inoperabili e per il trattamento di pazienti adulti affetti da NF1 con PN sintomatici e inoperabili, e sono in corso ulteriori revisioni regolatorie.

Marc Dunoyer, CEO di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha dichiarato: "L’approvazione da parte della Commissione Europea estende il potenziale trasformativo di selumetinib agli adulti affetti da NF1 con PN nella regione, garantendo continuità delle cure anche in età adulta. Siamo ansiosi di rendere disponibile selumetinib il prima possibile agli adulti che ne hanno bisogno in tutta Europa”.