Malattie rare pediatriche, al Gaslini nuovi percorsi di cura per due emergenze cliniche

L’IRCCS Istituto Giannina Gaslini ha presentato nuovi PDTA (Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali) dedicati alla Sindrome Emolitico Uremica (SEU) e alla Veno-Occlusive Disease (VOD/SOS), due condizioni rare in cui la tempestività dell’intervento può incidere in modo rilevante sulla prognosi.

Secondo quanto riferito dall’Istituto, la SEU registra in Italia circa 60-70 nuovi casi pediatrici all’anno ed è indicata come principale causa di insufficienza renale acuta in età pediatrica. La mortalità è oggi inferiore al 5%, ma circa il 30-40% dei pazienti può andare incontro a sequele croniche a lungo termine.

La VOD/SOS è invece descritta come una complicanza che può interessare fino al 15% dei pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche. Nelle forme severe non trattate, il comunicato indica tassi di mortalità superiori all’80%.

Gli specialisti del Gaslini sottolineano che, nella VOD, l’avvio del trattamento entro 24 ore dal sospetto clinico può aumentare in modo significativo le probabilità di sopravvivenza del bambino. Nella SEU atipica, una diagnosi differenziale tempestiva può invece consentire l’avvio precoce di terapie mirate e la tutela della funzione renale.

I nuovi percorsi sono stati sviluppati con il coordinamento metodologico di Gaslini Academy e, secondo l’Istituto, traducono le più recenti linee guida internazionali in procedure operative adattate al contesto clinico-organizzativo della struttura. Il progetto ha coinvolto professionalità interne nelle aree assistenziali e specialistiche interessate.

Per il Gaslini, la costruzione condivisa dei percorsi assistenziali rappresenta uno strumento per rafforzare qualità, sicurezza e uniformità delle cure nei pazienti con patologie rare e complesse, anche in una prospettiva di sviluppo della rete regionale.

L’iniziativa è stata realizzata con il contributo non condizionante di Alexion e Jazz Pharmaceuticals.