Malattie rare, Aiuti: "Diagnosi precoce e screening neonatale vanno accelerati"

La Carta di Roma rappresenta uno sforzo congiunto per migliorare la diagnosi e presa in carico dei pazienti. Il documento mira a garantire l’accesso a terapie innovative a livello sia italiano sia europeo. Ne abbiamo parlato con Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano e professore ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.

Promuovere l’adozione dei codici Orphanet

La diagnostica rappresenta una delle tematiche centrali della Carta. "È importante rafforzare la diagnostica genetica e l’utilizzo di nuove tecnologie, indispensabili per identificare patologie che spesso restano senza un nome".

La Carta propone infatti di istituire un Fondo per i test di Next Generation Sequencing (NGS) e l'adozione dei codici Orphanet, identificativi numerici univoci assegnati a singole malattie rare.

“Questo sistema consentirebbe di conoscere la prevalenza, studiare meglio le malattie e il loro impatto sulle politiche sanitarie. In questo modo si potrebbe riconoscere rapidamente una specifica condizione, senza attendere i lunghi tempi di aggiornamento degli elenchi ministeriali”.

Screening neonatale, potenziare l'accesso alle nuove terapie

Per Aiuti bisogna accelerare l'inserimento di nuove patologie nel pannello dello screening neonatale, oggi esteso a circa cinquanta malattie, inclusa l’atrofia muscolare spinale (SMA).

Da questo punto di vista "l’Italia è il paese più avanzato in Europa, ma l’aggiornamento del pannello di screening non dovrebbe dipendere dai tempi dei LEA. È necessario identificare un percorso più rapido in modo che quando diventa disponibile una nuova terapia, tutti i bambini nati in Italia possono beneficiarne subito”.

Oggi disponiamo già di terapie innovative ma, aggiunge il professore, una diagnosi tardiva può rendere inefficaci anche cure potenzialmente risolutive.

Promuovere ricerca e collaborazione 

Sul fronte della ricerca, la Carta ribadisce l’importanza della sinergia tra pubblico e privato.

"L'Italia è all'avanguardia nella ricerca sulle malattie rare, nella diagnosi e nello sviluppo delle terapie avanzate. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha da poco assegnato i finanziamenti per la ricerca indipendente sulle malattie rare. Gli investimenti del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) hanno dato un impulso importante, rafforzando le infrastrutture di ricerca.”. 

Ora, però, servono finanziamenti stabili e bisogna continuare a sostenere la ricerca pubblica.

Aiuti punta sul modello Hub & Spoke: “Alcuni trattamenti possono e devono essere garantiti sul territorio. Se esiste una terapia altamente specialistica, disponibile solo in pochi centri, bisogna garantire l’accesso a tutti i pazienti e facilitare la mobilità tra le Regioni”.

Il ruolo dell’Italia in Europa

“L'Italia è tra i principali protagonisti delle reti europee dedicate alle malattie rare, le European Reference Networks (ERN), e può portare in Europa un modello che integra rete assistenziale diffusa sul territorio e centri di eccellenza” racconta Aiuti.

Per esempio, quest’anno l’Agenzia europea del farmaco (EMA) ha approvato la prima terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara legata al cromosoma X, sviluppata grazie a una ricerca italiana sostenuta da Fondazione Telethon.

Ma bisogna fare ancora di più.

Dalle terapie geniche all’intelligenza artificiale 

“Viviamo un'epoca straordinaria dal punto di vista della ricerca, con diverse piattaforme tecnologiche che stanno rivoluzionando il trattamento delle malattie genetiche”.

Le prospettive più promettenti arrivano dalle terapie geniche con vettori virali, editing genomico e piattaforme basate su RNA messaggero.

Anche l'intelligenza artificiale avrà un ruolo crescente, perché “potrà accelerare lo sviluppo dei farmaci e valorizzare i cosiddetti ‘dati sintetici’, costruendo dataset in grado di aumentare la solidità delle evidenze scientifiche”.

Ripensare ai modelli di rimborso

Secondo Aiuti servono modelli di rimborso diversi da quelli tradizionali. "Parliamo spesso di trattamenti somministrati una sola volta, che possono sostituire anni di cure croniche. La valutazione dovrebbe tenere conto non solo del costo iniziale, ma anche del beneficio che queste terapie producono nel tempo per pazienti e Servizio sanitario nazionale”.

Tra le priorità il professore indica anche il superamento delle differenze regionali e tra nazioni europee per garantire un accesso uniforme all'innovazione.

Alessandra Romano