Malattie rare, i sintomi delle donne più spesso sottovalutati: diagnosi dopo 6 anni

Il ritardo diagnostico delle donne con malattia rara non è più soltanto una percezione riportata da pazienti e associazioni, ma un fenomeno documentato dai dati. In Italia una donna attende in media sei anni per ottenere una diagnosi, due in più rispetto agli uomini. È uno dei risultati del Libro Bianco "Da Rara a Riconosciuta. Cause e impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e caregiver", presentato al Senato nell'ambito del progetto Women in Rare, che per la prima volta quantifica l'impatto delle disuguaglianze di genere, territoriali e sociali nel percorso diagnostico delle malattie rare.

L'indagine nazionale, realizzata da Censis e ALTEMS Advisory, ha coinvolto 1.067 persone, di cui 685 persone con malattia rara e 382 caregiver, rappresentative di circa 400 diverse patologie rare. Il percorso diagnostico richiede mediamente 5,5 anni dal primo sintomo alla diagnosi definitiva, ma il dato nasconde un marcato divario di genere: sei anni per le donne e quattro per gli uomini.

Due fasi critiche nel percorso verso la diagnosi

L'analisi individua due momenti particolarmente critici. La prima fase, dalla comparsa dei sintomi alla prima visita medica, dura mediamente 2,5 anni. Anche in questo caso emerge una differenza significativa: le donne attendono in media 2,9 anni, mentre gli uomini 1,4 anni. La seconda fase, dalla prima visita alla diagnosi definitiva, richiede altri tre anni, con una durata di 3,1 anni per le donne e 2,6 per gli uomini.

Il percorso appare inoltre fortemente frammentato. Solo nel 23,2% dei casi il medico che effettua la prima visita coincide con quello che formula la diagnosi definitiva. Il 57,1% delle persone con malattia rara riferisce difficoltà nell'individuare il centro o lo specialista appropriato e il 66,2% segnala che il professionista consultato ha avuto difficoltà nell'interpretare i sintomi.

Un altro dato evidenzia un possibile bias diagnostico di genere. Il 20,4% delle donne dichiara che i propri sintomi sono stati inizialmente attribuiti a depressione o problemi psicologici, contro il 13% degli uomini. Complessivamente, il 41,9% percepisce una sottovalutazione medica dei sintomi.

"L'indagine rappresenta un contributo di ricerca unico poiché documenta i tempi che trascorrono dai primi sintomi alla diagnosi e focalizza le profonde ripercussioni sociali ed economiche che le malattie rare hanno sulla vita delle persone e i loro caregiver" ha affermato Giorgio De Rita, segretario generale della Fondazione Censis. "Le conseguenze delle malattie rare coinvolgono una molteplicità di ambiti di vita, dalle relazioni familiari al lavoro alla fruizione del tempo libero sino alla socialità con gli altri. Sono in particolare raccontate le non poche criticità, a cominciare dalle difficoltà nell'interpretare i sintomi delle patologie con conseguente allungamento dei tempi per arrivare alla diagnosi finale. L'esito della ricerca è un formidabile strumento a supporto del necessario sforzo collettivo per migliorare l'infrastruttura sanitaria e sociale di supporto alle persone con malattia rara e ai loro caregiver".

L'impatto sulla vita lavorativa

Il ritardo diagnostico produce conseguenze che vanno ben oltre la sfera sanitaria. Tra le persone con malattia rara che lavoravano al momento della diagnosi, il 46,6% è stato costretto ad andare in pensione anticipatamente e il 38,6% dichiara di aver perso opportunità di carriera.

Tra gli occupati, l'assenteismo medio raggiunge 36 giorni all'anno, mentre il presenteismo, ovvero il lavoro svolto nonostante condizioni di salute non ottimali, arriva a 73 giorni all'anno. Anche in questo ambito il peso ricade maggiormente sulle donne: l'82,6% continua a lavorare pur non sentendosi bene, contro il 64% degli uomini; il 72,7% perde giorni di lavoro contro il 64% degli uomini e il 39% è costretto a richiedere una riduzione dell'orario lavorativo, rispetto al 29,3% degli uomini.

"Dal punto di vista clinico, sappiamo che ogni giorno di ritardo ha un costo in termini di progressione della malattia e di prognosi. Questa ricerca ci mostra che quel costo non è solo medico, ma economico, professionale e sociale. L'approccio di genere alla diagnostica, supportato da evidenze come queste, deve diventare standard di pratica clinica" ha osservato Giuseppe Limongelli, direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania e membro del Comitato scientifico di Women in Rare. "Le nostre reti rare devono essere ripensate per ridurre i tempi di diagnosi, eliminare i percorsi frammentati, e superare le barriere territoriali che colpiscono soprattutto il Sud. Non possiamo permetterci ulteriori ritardi".

Mobilità sanitaria e disuguaglianze territoriali

Lo studio documenta anche le difficoltà legate all'accesso ai centri di riferimento. Il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta, percorrendo mediamente 185 chilometri.

La mobilità sanitaria presenta una forte variabilità territoriale. Mentre al Nord la quota si attesta al 28% e al Centro al 24%, nel Sud e nelle Isole raggiunge il 46%, coinvolgendo quasi una persona con malattia rara su due.

"La ricerca evidenzia che il 31,6% delle persone con malattia rara è stato costretto a spostarsi fuori regione per ottenere una diagnosi corretta. Tuttavia, a livello territoriale, questa mobilità sanitaria risulta non equamente distribuita: mentre al Nord e al Centro si sposta quasi un paziente su 3, al Sud e nelle Isole la percentuale tocca il 46%, praticamente 1 persona con malattia rara su 2" ha commentato Eugenio Di Brino, ALTEMS Advisory. "A questo si aggiunge il peso socioeconomico: il 70% dei pazienti appartiene a famiglie con un reddito annuo inferiore a 35.000 euro, rendendo particolarmente gravoso l'impatto dei costi sanitari, assistenziali e sociali aggiuntivi che la malattia rara comporta".

Il peso del caregiving

L'indagine amplia l'analisi anche al ruolo dei caregiver. Il 55,4% delle persone con malattia rara riceve assistenza da un caregiver e nel 58,5% dei casi si tratta di una donna. Nel 98,5% dei casi il caregiver è un familiare.

L'impegno richiesto è pari a 85 ore di assistenza al mese, con un costo stimato di circa 1.300 euro mensili. Anche qui emerge una forte disparità di genere: il 37,2% delle donne caregiver ha dovuto abbandonare il lavoro per assistere il proprio familiare, contro il 13,3% degli uomini. Inoltre il 41,3% delle donne ha smesso di cercare lavoro, rispetto al 18,1% degli uomini.

Dal dato all'azione: le proposte del Libro Bianco

Secondo i promotori dell'iniziativa, i risultati dell'indagine rappresentano una base di evidenze da tradurre in interventi concreti. Le aree di intervento individuate comprendono l'integrazione dell'approccio di genere nella pratica clinica, il rafforzamento della formazione di medici di medicina generale e pediatri sul sospetto diagnostico delle malattie rare, il riconoscimento formale del caregiver familiare e una migliore organizzazione delle reti assistenziali e diagnostiche.

"La voce delle persone con malattia rara e dei caregiver contenuta in questo rapporto è un appello alle Istituzioni perché agiscano. Abbiamo certificato disuguaglianze che fino ad oggi erano invisibili nei dati ufficiali. Il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica: è una questione di equità e di giustizia sociale. Le donne e le famiglie che si prendono cura di loro meritano percorsi rapidi, trasparenti e giusti. Ora abbiamo evidenze solide per chiederlo con forza" ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare.

"Women in Rare porta all'attenzione delle Istituzioni una dimensione ancora poco esplorata delle disuguaglianze di genere: quella che riguarda le persone affette da malattie rare. I dati raccolti evidenziano con chiarezza come le donne affrontino percorsi diagnostici più lunghi, maggiori difficoltà assistenziali e un impatto sociale ed economico spesso più gravoso rispetto agli uomini. Questa indagine rappresenta uno strumento prezioso per orientare le politiche pubbliche, perché ci restituisce un quadro concreto dei bisogni di salute, assistenza e inclusione delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver" ha dichiarato la senatrice Elena Murelli, promotrice dell'evento e capogruppo Lega in Commissione Sanità. - La sfida che abbiamo davanti è ridurre le disparità ancora esistenti, garantendo diagnosi tempestive, percorsi di cura appropriati e un adeguato sostegno alle famiglie. Negli ultimi anni sono stati compiuti passi importanti sul fronte delle malattie rare, ma iniziative come Women in Rare ci ricordano che il lavoro non è concluso. È necessario continuare a investire nella medicina di genere, nella formazione degli operatori sanitari e nel rafforzamento delle reti assistenziali, affinché nessuno sia lasciato indietro e le persone più fragili possano vedere pienamente riconosciuti i propri diritti".

"Questa ricerca può rappresentare uno spartiacque, un'opportunità per trasformare le evidenze in strumenti concreti a supporto delle decisioni. In questi anni, Women in Rare ha portato alla luce una situazione critica per oltre due milioni di donne che, come pazienti e caregiver, affrontano ogni giorno l'impatto di una malattia rara. Oggi è fondamentale offrire ai decisori una comprensione chiara delle ricadute reali dell'odissea diagnostica sulla qualità della vita e sul piano socioeconomico, e individuare le azioni di policy in grado di generare un cambiamento concreto - ha dichiarato Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. - Il genere emerge come una variabile discriminante lungo tutto il percorso del paziente e non può essere considerato un elemento secondario, ma una chiave di lettura essenziale per ripensare come diagnosticare, curare e proteggere le persone che convivono con una malattia rara. Women in Rare vuole essere uno spazio in cui la ricerca si traduce in impegno concreto e le raccomandazioni diventano azioni di