Malattie rare, il progetto Anthem porta nuove diagnosi e strumenti di IA

In vista della chiusura a novembre del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha tracciato il bilancio delle attività condotte negli ultimi quattro anni. L'occasione è stato il convegno "Personalized medicine and digital health: achievements for rare disease patients", ospitato nella sede di Bergamo all'interno del Kilometro Rosso, con la presentazione dei risultati da parte dei giovani ricercatori coinvolti nelle diverse linee progettuali.

Il lavoro dell'Istituto si è concentrato su due ambiti principali: l'identificazione di varianti genetiche responsabili di malattie rare ancora senza diagnosi e l’analisi, supportata da intelligenza artificiale delle immagini diagnostiche per individuare indicatori di efficacia di nuovi farmaci in ambito renale, polmonare e cerebrale.

Il laboratorio di Genetica Umana, diretto dalla dott.ssa Marina Noris, ha completato il sequenziamento genetico avanzato in tutti i pazienti con malattie rare senza diagnosi riferiti al centro — 30 persone in totale — raggiungendo una diagnosi molecolare in circa il 50% dei casi. Per i pazienti rimasti senza diagnosi definitiva, sono stati sviluppati modelli cellulari specifici a partire da biopsie cutanee, ed è stata messa a punto una procedura standard per l'estrazione di RNA ad alta qualità, passaggio rilevante per l'interpretazione delle varianti genetiche e lo studio delle loro alterazioni funzionali. Nell'ambito del progetto è stata inoltre acquisita e resa operativa una piattaforma di spatial transcriptomics, tecnologia che collega il dato molecolare alla sua precisa localizzazione cellulare e istologica, ora pronta per applicazioni su tessuto renale.

Il laboratorio di Medical Imaging, diretto dalla dott.ssa Anna Caroli, in collaborazione con l'Università degli Studi di Bergamo e l'Università degli Studi di Milano-Bicocca, ha fornito invece supporto trasversale ai diversi progetti pilota di ANTHEM nella gestione, modellazione e analisi integrata di dati clinici, genetici e di imaging. Sono stati sviluppati diversi metodi per l'analisi automatica di immagini diagnostiche renali, toraciche e cerebrali, con approcci sia tradizionali sia basati su intelligenza artificiale. Tra i risultati principali, una pipeline avanzata per l'elaborazione di immagini precliniche in grado di segmentare automaticamente reni e cisti e di quantificare il numero di cisti renali, fornendo indicatori quantitativi utili alla valutazione dell'efficacia di terapie innovative per le malattie renali. Gli strumenti sviluppati sono già disponibili, o lo saranno a breve, su GitHub, a supporto della diffusione nella comunità scientifica.

Ariela Benigni, Segretario Scientifico dell'Istituto Mario Negri e coordinatore delle ricerche di Bergamo e Ranica, inquadra le priorità di sanità pubblica del progetto: «Tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento, e questo è particolarmente importante per chi soffre di malattie che non hanno ancora una diagnosi. Grazie al progetto ANTHEM, abbiamo la possibilità di avvicinarci sempre più a identificare queste malattie, mettendo insieme le conoscenze tradizionali e le tecnologie più sofisticate, tra cui l'intelligenza artificiale. Questi strumenti non sostituiscono i medici, ma integrano le loro capacità e le loro competenze, portandole a un livello che si avvicina sempre di più alla verità.»

Stefano Paleari, Presidente di Fondazione ANTHEM, sottolinea il valore della collaborazione: «La collaborazione con l’istituto Mario Negri rappresenta un valore prezioso. La genetica e lo studio delle malattie rare sono terreni in cui la nostra missione si esprime pienamente. Nei diversi progetti che ci vedono coinvolti abbiamo messo a disposizione macchinari di ultima generazione la cui tecnologia avanzata può dare un contributo significativo per il benessere dei pazienti, aiutando a dare un nome alla loro malattia, ad introdurre terapie più efficaci, a migliorare la qualità della loro vita. Ma la tecnologia, da sola, non basta. Collaborazioni come questa sono in grado di generare un impatto concreto perché si fondano sulle alte competenze dei tanti ricercatori coinvolti e su una programmazione condivisa che permette di costruire un ponte reale tra ricerca e bisogni delle persone.»

Giuseppe Remuzzi, Direttore dell'Istituto Mario Negri, aggiunge: «Sono molto grato al Professor Paleari e a Fondazione ANTHEM per aver dato vita a questo importante network che ha favorito una collaborazione concreta tra istituzioni e ricercatori con tecnologie d'avanguardia. Un modello che rafforza la ricerca nell'ambito delle malattie rare e accelera lo sviluppo di una medicina sempre più in grado di rispondere ai bisogni degli ammalati.»