Sindrome di Leigh, studio su Cell indica possibile terapia con sildenafil

Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell identifica il sildenafil come possibile trattamento per la sindrome di Leigh, rara malattia mitocondriale di origine genetica che colpisce soprattutto in età pediatrica e per la quale non esistono terapie efficaci.

Il lavoro nasce da una collaborazione internazionale che coinvolge l’Università di Düsseldorf, l’Università degli Studi di Milano, l’Università di Verona e la Fondazione IRCCS Istituto neurologico Carlo Besta di Milano. La ricerca rientra nel progetto europeo CureMILS, finanziato nell’ambito dell’European Joint Programme on Rare Diseases.

I ricercatori hanno sviluppato un modello cellulare della malattia utilizzando cellule staminali derivate da pazienti affetti da sindrome di Leigh. Su questo modello è stato condotto uno screening farmacologico su oltre 5.600 molecole già approvate o potenzialmente riposizionabili per nuove indicazioni terapeutiche.

Dallo screening è emerso il sildenafil come composto in grado di migliorare alcune alterazioni cellulari associate alla malattia. Il farmaco è attualmente utilizzato per altre indicazioni cliniche e il suo possibile impiego nella sindrome di Leigh si inserisce nell’ambito delle strategie di drug repurposing, cioè il riutilizzo di farmaci già disponibili per patologie diverse da quelle per cui sono stati inizialmente sviluppati.

La sindrome di Leigh è una malattia mitocondriale rara e progressiva che comporta un grave deficit energetico a livello cellulare. La patologia si manifesta generalmente nei primi anni di vita e può determinare ritardo dello sviluppo psicomotorio, debolezza muscolare, crisi metaboliche e insufficienza respiratoria. Nelle forme più severe la malattia può evolvere rapidamente con esiti fatali.

Secondo quanto riportato nel comunicato che accompagna la pubblicazione, l’identificazione di un farmaco già disponibile potrebbe rappresentare un punto di partenza per ulteriori studi sperimentali finalizzati a verificare l’efficacia clinica della molecola nei pazienti.