Malattie renali rare, studio identifica cinque sottotipi con implicazioni prognostiche e terapeutiche

La glomerulonefrite membranoproliferativa primaria (MPGN) può essere distinta in cinque sottotipi clinico-biologici con caratteristiche prognostiche e terapeutiche differenti. È quanto emerge dallo studio DECODE coordinato dall’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri IRCCS, pubblicato su Kidney International, che ha analizzato una coorte di 295 pazienti con diagnosi istologica di MPGN primaria.

Il lavoro supera la classificazione tradizionale basata sulla distinzione tra forme immunocomplesso-mediate e forme mediate dal complemento, proponendo un modello di stratificazione più articolato. Attraverso l’integrazione di dati clinici, laboratoristici, genetici e istopatologici, i ricercatori hanno identificato cinque cluster caratterizzati da traiettorie cliniche differenti, livelli diversi di attività della malattia e rischio variabile di progressione verso insufficienza renale o recidiva dopo trapianto.

Secondo quanto riportato nel comunicato, la nuova classificazione consente di correlare il fenotipo biologico con la risposta alle terapie e con l’evoluzione clinica, con l’obiettivo di orientare strategie di trattamento più mirate. L’analisi ha inoltre evidenziato che pazienti con diagnosi istologicamente sovrapponibile possono presentare profili patogenetici distinti, suggerendo la necessità di un approccio diagnostico integrato.
Nell’ambito del progetto è stato inoltre sviluppato un prototipo di applicazione digitale destinato ai clinici, concepito per supportare la classificazione dei pazienti sulla base delle variabili identificate nello studio. Lo strumento, attualmente in fase di sviluppo, punta a facilitare la traslazione dei risultati nella pratica clinica.

Il progetto DECODE si inserisce nel contesto delle iniziative dedicate alle malattie rare e ha coinvolto centri clinici e gruppi di ricerca europei, con il contributo di associazioni di pazienti. I risultati, secondo gli autori, rappresentano un passo verso la medicina di precisione nelle nefropatie rare, permettendo una migliore definizione del rischio e una più appropriata selezione terapeutica.