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Lo studio apre la strada a un nuovo paradigma nella medicina fetale: non più solo diagnosi precoce, ma veri e propri interventi terapeutici prima della nascita
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Trattato per la prima volta al mondo con tecnica innovativa a doppio vettore, messa a punto dall'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, all'università della Campania Luigi Vanvitelli
La sordità ereditaria DFNB9 è causata da mutazioni nel gene OTOF, responsabile della produzione della proteina otoferlina: fino ad ora, non esisteva una cura efficace per questa condizione
La diagnosi alla nascita ha consentito l’avvio immediato della terapia della terapia genica all’IRCCS AOU Meyer salvando la vita a diversi bambini affetti dalla malattia
Il gene “disattivato” tramite tecniche epigenetiche dai ricercatori è PCSK9, notoriamente coinvolto nella regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue nei topi
Lo dimostra uno studio pubblicato su 'Nature Medicine' da clinici e scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano
CASGEVY™ è attualmente l’unica terapia genica approvata per i pazienti nella Ue e con questa approvazione saranno ora oltre 8.000 i pazienti potenzialmente eleggibili al trattamento
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