Emofilia B, al Policlinico di Milano primo trattamento con terapia genica

Il Policlinico di Milano ha trattato il primo paziente italiano con emofilia B utilizzando la terapia genica etranacogene dezaparvovec (Hemgenix), recentemente autorizzata dall’Agenzia italiana del farmaco e rimborsata dal Servizio sanitario nazionale.

La somministrazione è avvenuta presso il Centro emofilia dell’ospedale milanese, individuato come riferimento regionale della Rete lombarda delle malattie emorragiche congenite. Il trattamento è indicato per pazienti adulti con forma moderata o grave della patologia, caratterizzata da deficit congenito del Fattore IX, e senza storia di sviluppo di inibitori.

La terapia prevede un’unica infusione endovenosa che utilizza un vettore adeno-associato per introdurre nelle cellule epatiche il gene funzionante del Fattore IX, consentendone la produzione autonoma e continuativa, con l’obiettivo di prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi emorragici e di limitare la necessità di infusioni periodiche sostitutive.

«Questo risultato rappresenta un passo importante nell’evoluzione della gestione dell’emofilia B», afferma Flora Peyvandi, direttore della Medicina interna – emostasi e trombosi del Policlinico di Milano. «Abbiamo a disposizione una terapia somministrata in un’unica infusione che può permettere ai pazienti di produrre autonomamente il Fattore IX, riducendo l’impatto della malattia sulla vita quotidiana».

Anche le associazioni dei pazienti evidenziano il valore del trattamento. «I protocolli attuali basati su infusioni endovenose ripetute rappresentano ancora un carico rilevante per le persone con emofilia B», dichiara Cristina Cassone, presidente della Federazione delle associazioni emofilici – FedEmo. «La possibilità di una singola infusione può cambiare la prospettiva di molti pazienti e assicurare maggiore serenità alle famiglie».