Farmaci
Terapia genica
19/02/2024

Malattie rare, terapia genica per i “bambini in bolla” efficace e sicura

Lo dimostra uno studio pubblicato su 'Nature Medicine' da clinici e scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano

CRISPR dna editing

La terapia genica per l'Ada-Scid, una rara immunodeficienza nota anche come malattia di 'bambini in bolla' (per la necessità di garantire ai piccoli un ambiente di vita sterile e isolato, così da proteggerli dall'attacco di patogeni che potrebbero risultare fatali), si conferma efficace e sicura a lungo termine. Lo dimostra uno studio pubblicato su 'Nature Medicine' da clinici e scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che riporta i dati di 43 pazienti trattati a partire dal 2000, di cui 19 dopo la registrazione della terapia in Ue nel 2016. Quella per l'Ada-Scid è infatti una delle terapie avanzate più longeve - ricordano da San Raffaele, Telethon e università Vita-Salute San Raffaele - tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti gli effetti. Terapia per la quale, dal 2023, Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione, scongiurandone il ritiro dal mercato dopo il disinvestimento da parte dell'azienda produttrice (Orchard Therapeutics) visto lo scarso ritorno economico.

"In questo lavoro descriviamo come anche dopo la commercializzazione la terapia genica per l'Ada-Scid continui a essere sicura ed efficace, come già dimostrato nella fase sperimentale iniziata nel 2000", afferma Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e ricercatrice dell'Unità operativa di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs ospedale San Raffaele. "I pazienti - riporta - sono tutti vivi e nella maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori terapie curative dopo la terapia genica. La loro qualità di vita è migliorata sensibilmente, hanno potuto sottoporsi regolarmente alle vaccinazioni, andare a scuola e condurre finalmente una vita in comunità. Nei pochi casi (circa il 15%) in cui il trattamento non ha funzionato, siamo potuti intervenire con successo con il trapianto" di cellule staminali ematopoietiche "da donatore. Continueremo a seguire i nostri pazienti per almeno 15 anni dalla somministrazione della terapia per monitorare la sicurezza a lungo termine: questo ci permetterà di studiare anche aspetti ancora poco noti di questa malattia non legati all’immunità, come quelli neurologici e metabolici".

L'osservazione sul lungo periodo dei 'bimbi in bolla' trattati con terapia genica ha messo in luce ancora una volta l'importanza della diagnosi precoce, sottolineano gli autori che lanciano un appello all'inserimento dell'Ada-Scid fra le patologie cercate con lo screening neonatale. Lo studio evidenzia anche disparità di accesso alla terapia, somministrata in Italia solo dal San Raffaele di Milano (unico centro autorizzato) e non sempre rimborsata facilmente in sistemi sanitari diversi dal nostro.

L'Ada-Scid è una malattia genetica molto rara, spiega una nota. L'incidenza annuale è stimata tra 1 caso su 375mila e 1 caso su 660mila nati vivi, e in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione europea (circa 4 milioni l'anno) si stima che ogni anno nascano tra i 6 e gli 11 bambini con questa patologia nei 27 Paesi Ue. La malattia è dovuta a un difetto nel gene dell'adenosina deaminasi, enzima essenziale per la produzione e la maturazione dei linfociti, un tipo particolare di globuli bianchi. Senza questa proteina, il sistema immunitario non si sviluppa correttamente e non riesce a combattere le infezioni più comuni che possono risultare anche fatali.

Attualmente la terapia di prima scelta per l'Ada-Scid è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile, che può curare la malattia, ma è disponibile in meno del 20% dei casi. Quando il trapianto di staminali non è fattibile, la terapia genica rappresenta una valida opzione terapeutica: si somministra una sola volta nell'arco della vita e consiste in un vettore di origine virale che trasporta una versione corretta del gene difettoso. Messo a contatto con le cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente, il vettore permette di ripristinare la produzione della proteina mancante. Reinfuse nel sangue, le cellule così corrette sono in grado di dar vita a linfociti funzionanti e di difendere l’organismo dalle infezioni.

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