Ultime notizie

Ipofosfatasia, Brandi (Firmo): al via HPP EASY PROGRAM per migliorare l’efficienza diagnostica

L’ipofosfatasia è una malattia genetica rara metabolica potenzialmente mortale, caratterizzata da un deficit di mineralizzazione ossea che nelle forme più severe può portare a danni progressivi a più organi vitali

Malattie rare

Nuove speranze per la malattia di Hirschsprung dalle cellule staminali

Il trapianto di progenitori del sistema nervoso enterico, derivati da cellule staminali pluripotenti umane, può migliorare significativamente le risposte funzionali nei tessuti colici derivati da pazienti con malattia di Hirschsprung

Malattie rare

Vasculiti, arriva medicinale che “spegne” l’infiammazione in forme più rare

Avacopan, primo farmaco orale in grado di ridurre l'utilizzo di steroidi per spegnere l'infiammazione nelle vasculiti, è ora approvato e rimborsabile anche in Italia

Malattie rare

Angioedema ereditario, oligonucleotide antisenso riduce significativamente gli attacchi

L'angioedema ereditario è una malattia cronica rara caratterizzata da episodi di gonfiore potenzialmente letali causati dalla disregolazione del sistema chinina-callicreina. Donidalorsen è progettato per ridurre l'espressione di precallicreina

Malattie rare

Malattie del sangue, Fda approva primo biosimilare per il trattamento di disturbi rari

La FDA ha approvato Bkemv, il primo biosimilare del Soliris. Bkemv è stato approvato per il trattamento di due rari disturbi del sangue causati dall'attacco del sistema immunitario ai globuli rossi e alle piastrine

Malattie rare

Emoglobinuria parossistica notturna, ok CHMP per nuova terapia

Danicopan è un inibitore selettivo orale del fattore D, una proteina del sistema del complemento che svolge un ruolo chiave nell'amplificazione della risposta del sistema del complemento nella emoglobinuria parossistica notturna

Malattie rare

Malattie rare, al via New Era for Rare. Scienza e pazienti si alleano per tutelare i bisogni di salute

Associazioni di pazienti e società scientifiche hanno annunciato il manifesto “New Era For Rare”, coordinato da Edra, per individuare priorità e basi di una formazione dei medici nel territorio

Pediatria

Malattie rare, rimborsabile in Italia farmaco orale pediatrico per neurofibromi plessiformi

Si tratta di selumetinib primo farmaco autorizzato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1

Malattie rare

Giornata Malattie rare, Mattarella: investire in ricerca, diagnosi e cura

In Italia sono più di 2 milioni le persone afflitte da malattie di questa natura. "La Giornata mondiale richiama l'attenzione su questa condizione" ha detto il Capo dello Stato

Pediatria

Malattie rare in età pediatrica, Sinpia: oltre il 40% colpisce il sistema nervoso

I malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Lo ricorda la Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza

Malattie rare

Malattie rare, in un caso su tre trovata diagnosi grazie a progetto del Mario Negri

All'interno dell'Undiagnosed Network Program Italy (Udnp Italy), rete dedicata ai pazienti rari adulti senza diagnosi, l'Irccs Mario Negri, ha coordinato un progetto sulle malattie rare

Malattie rare

Malattie rare, salvata la vita di un’adulta con un farmaco pediatrico non approvato

Si tratta di emapalumab, farmaco autorizzato solo dalla Fda americana in casi pediatrici, e ottenuto dall’Ospedale di Legnano in via compassionevole

Malattie rare

Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Sin e Uniamo alleate per migliorare la cura ai pazienti

La Società Italiana di Neurologia e la Federazione Italiana Malattie Rare hanno annunciato una collaborazione volta a potenziare l'assistenza e la cura per i pazienti affetti da queste patologie

Malattie rare

Malattie rare, ok Aifa a terapia orale per angioedema ereditario

Il farmaco, Berotralstat di BioCryst, è disponibile e rimborsato per pazienti con angioedema ereditario, malattia rara che nel nostro Paese colpisce circa 1000-1200 persone

Malattie rare

Malattie rare, CHMP valuta positivamente farmaco per l’Atassia di Friedreich

La raccomandazione sarà ora esaminata dalla Commissione Europea per l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione e la decisione finale è prevista per il primo trimestre del 2024

Malattie rare

Disponibile e rimborsabile anche in Italia olipudasi alfa trattamento specifico per il trattamento del deficit di sfingomielinasi acida

È la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD in pazienti pediatrici e adulti

Malattie rare

Angioedema ereditario, Commissione Europea approva estensione indicazione per anticorpo monoclonale

Lanadelumab è il primo trattamento per la prevenzione di routine degli attacchi di HAE, approvato nell'UE per i pazienti di età inferiore ai 6 anni

Malattie rare

Colangite biliare primitiva, positiva risposta biochimica e buon controllo dei sintomi per elafibranor

Pubblicati sul “New England Journal of Medicine”, i risultati dello studio di fase 3 Elative che ha valutato l’efficacia e la sicurezza del farmaco, un doppio agonista Ppar alfa/delta, in fase sperimentale