Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Sin e Uniamo alleate per migliorare la cura ai pazienti

Per la Giornata delle Malattie Rare, che verrà celebrata il 29 febbraio, la Società Italiana di Neurologia (SIN) e la Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO hanno annunciato una collaborazione volta a potenziare l'assistenza e la cura per i pazienti affetti da queste patologie.

In Italia si stima che le persone con malattia rara siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili, con oltre delle 50% di queste patologie che ha una componente neurologica. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome e il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.

Il lavoro che UNIAMO ha realizzato negli ultimi tre anni e l’elevato riscontro mediatico che ha avuto, ha consentito alla Federazione di dedicare tutto il mese di febbraio alle malattie rare.
La prima iniziativa congiunta sarà un webinar dal titolo "LE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE: ATTUALITA’ E PROSPETTIVE", in programma per mercoledì 13 marzo. Il webinar mira ad informare e sensibilizzare neurologi, medici, pazienti e caregiver sulla gestione corretta delle malattie neurologiche rare, discutendo il Piano Nazionale, la Rete Italiana e le necessità pratiche per la diagnosi e la cura dei pazienti.
Il Prof. Alessandro Padovani, Presidente della SIN, insieme al Prof. Antonio Federico, Referente presso la World Federation of Neurology, hanno sottolineato l'importanza di questa alleanza con UNIAMO: “Abbiamo fortemente voluto questa alleanza con UNIAMO perché intendiamo concretamente lavorare affinché le persone affette da malattie rare ricevano l’attenzione e la cura che meritano. La neurologia italiana ha una lunga tradizione nell’ambito delle malattie rare e sono diversi i Centri neurologici che partecipano attivamente alle reti di riferimento europee. Tuttavia, la rarità di ciascuna malattia specifica spesso si traduce in sforzi di ricerca frammentati e isolati e in modalità eterogenee di assistenza al paziente. La Società Italiana di Neurologia ha, quindi, avviato un tavolo di lavoro tra Gruppi di Studio SIN, Associazioni Scientifiche aderenti alla SIN e associazioni di pazienti per promuovere la conoscenza delle RND e per sviluppare una cultura di condivisione dei dati e di collaborazione che si traduca nella realizzazione di una rete italiana attiva ed efficace per lo studio e la cura delle malattie neurologiche rare”.

La presa in carico integrata, quest’anno al centro della campagna di awareness “Il Viaggio” di UNIAMO, è un approccio di cura che considera tutte le esigenze sanitarie e sociali della persona con malattia rara e della sua famiglia; per questo necessita del supporto di diversi operatori sanitari e sociali. Il percorso integrato rappresenta una priorità per le persone con malattia rara poiché consente di evitarne l’emarginazione.
“Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico, il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare – dichiara il Prof. Massimiliano Filosto, Coordinatore del Gruppo di Studio della SIN Neurogenetica Clinica e Malattie Rare – e la gran parte di queste patologie richiedono spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”.

Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha evidenziato il focus della campagna #UNIAMOleforze sulla presa in carico integrata, sottolineando la necessità di un approccio olistico che consideri tutte le esigenze sanitarie e sociali delle persone con malattie rare. “Occorre pensare ad un mondo che tenga conto delle esigenze di ciascuno, per non lasciare indietro nessuno, come è il nostro slogan. E solo lavorando e costruendo insieme con tutti gli attori del sistema, dalle Istituzioni fino al paziente, l'elemento più importante, possiamo sperare di raggiungere una vera equità”.