Malattie rare, salvata la vita di un’adulta con un farmaco pediatrico non approvato

Una 42enne affetta da varie patologie, fra cui una sindrome iperinfiammatoria rara, è stata salvata da un farmaco non ancora approvato in Europa ed usato finora solo su bambini.
Si tratta di emapalumab, farmaco autorizzato solo dalla Fda americana come prima terapia mirata per la linfoistiocitosi emofagocitica o Hlh pediatrica, ottenuto dall’Ospedale di Legnano dal Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese in via compassionevole dall'azienda produttrice.

Z.M, così viene chiamata in sigla la paziente per questioni di privacy, una volta arrivata all'attenzione del team di Antonino Mazzone, direttore del dipartimento di area medica dell'Asst Ovest Milanese, gli esami del sangue evidenziano svariate alterazioni e l'analisi del midollo osseo confermando una Mas, quindi una forma di Hlh secondaria. In breve: i macrofagi - gli “spazzini” che normalmente eliminano le cellule infette - attaccavano anche quelle sane. La situazione della 42enne era inoltre complicata da malattia di Crohn e polimiosite.
Il team guidato da Mazzone, si ricorda che nel 2020 sul 'New England Journal of Medicine' sono stati pubblicati i risultati di uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab, che si è dimostrato un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria, sindrome genetica ultrarara che lascia poche speranze a chi non riesce ad arrivare in tempo al trapianto di cellule staminali emopoietiche. Inoltre, l'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale è balzato agli onori della cronaca a inizio 2019 con il caso di Alex, bimbo italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, dove è stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.
L'équipe legnanese è ricorsa quindi al preparato sperimentale che si è dimostrato efficace: Z.M. ha avuto rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas sono scomparsi.

"Studi recenti - rimarca Mazzone - hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria. Il farmaco ci è stato fornito per uso compassionevole dall'azienda Sobi Swedish Orphan Biovitrum che ringraziamo, insieme alla dottoressa Liana Bevilacqua del Trial office della nostra Asst. Emapalumab si è dimostrato efficace per una patologia gravata da un tasso di mortalità molto elevato", conclude lo specialista, lodando anche "i giovani medici e infermieri del reparto che hanno assistito la paziente".

"Un caso destinato a fare scuola", spiega all'Adnkronos Salute Mazzone, che in vista della Giornata delle malattie rare in calendario il 29 febbraio - il giorno più raro dell'anno - spera che "quando si parla di malati rari vengano coinvolti tutti gli stakeholder e le associazioni pazienti, e non si lasci" il destino dei malati "al funzionario ignaro che magari compra ciò che costa meno senza sapere niente della qualità di vita della paziente e del suo outcome. Spero - chiosa l'esperto - si possa tornare a una medicina che metta al centro la persona-paziente e mi permetto di citare indegnamente un'autorità morale dei nostri tempi che ho avuto l'onore di conoscere, il cardinal Martini: 'Il paziente - diceva - non è un cliente, l'ospedale non è un'azienda, la sanità è fuori dal mercato'".