Malattie rare, rimborsabile in Italia farmaco orale pediatrico per neurofibromi plessiformi

L’Aifa ha approvato la rimborsabilità di selumetinib primo farmaco autorizzato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (PN) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) di età pari o superiore a tre anni. Il farmaco ha ricevuto l’approvazione condizionata in Unione Europea (UE), nel giugno 2021. La nuova opzione terapeutica è stata presentata alla stampa di settore da AstraZeneca, insieme ad Alexion, AstraZeneca Rare Disease in una conferenza stampa a Milano.

La NF1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In una percentuale tra il 30 e il 50% delle persone affette da NF1, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. L'approvazione da parte di AIFA si basa sui risultati positivi dello studio SPRINT Stratum 1 di Fase II, sponsorizzato dal Programma di Valutazione della Terapia del Cancro (CTEP) del National Cancer Institute (NCI). Questo studio ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, riducendo il dolore e migliorando la qualità della vita. I dati di sicurezza ed efficacia dello studio SPRINT di Fase II, con un follow-up più lungo, sono stati forniti come una delle condizioni per l'approvazione.

“L’accesso a selumetinib può avere un impatto positivo sulla qualità della vita, in particolare con una duratura riduzione del dolore – ha spiegato Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova. - Finora, il trattamento principale per i neurofibromi plessiformi è stato di natura chirurgica, ma è fondamentale sottolineare che, in circa il 50% dei pazienti, i neurofibromi plessiformi sono considerati inoperabili. Ciò significa che la resezione è impossibile senza aumentare significativamente la morbilità, spesso a causa della vicinanza a organi vitali, dell'invasività della lesione o del suo grado di vascolarizzazione. Un grande passo avanti è stato compiuto con l'introduzione del selumetinib, rappresentando la prima terapia farmacologica per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili dai 3 anni di età, affetti da NF1. Questa opzione terapeutica offre nuove prospettive per i pazienti che altrimenti non avrebbero beneficiato della chirurgia”.
“Fino a pochi anni fa - ha aggiunto Antonella Cacchione, Area Clinica di Oncoematologia, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico, IRCCS Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Roma - i piccoli pazienti con neurofibromi estesi e sintomatici erano costretti a subire multipli, ma incompleti, interventi chirurgici e a gestire il dolore o i deficit da compressione meccanica con terapie sintomatiche. Una terapia medica - oltretutto per via orale - non era mai stata disponibile per una patologia come il neurofibroma plessiforme, all’interno di una malattia rara (ma non troppo) come la NF1. Selumetinib mostra anche miglioramenti in termini di forza muscolare e di mobilità articolare e, più in generale, sui sintomi correlati al tumore. La nostra esperienza nella pratica clinica conferma questi dati e riteniamo che anche la riduzione del tempo di ospedalizzazione derivante dall'utilizzo di questa terapia sia un parametro importante da considerare”.