Ultime notizie

Disturbi neurologici e psichiatrici: studio globale rivela ampia condivisione genetica

Uno studio pubblicato su Nature Neuroscience mostra che molte varianti genetiche comuni aumentano il rischio di più disturbi neurologici e psichiatrici

Medicina Interna

Long Covid, scoperta una variante genetica che aumenta il rischio del 60%

Lo studio internazionale pubblicato su Nature Genetics ha identificato una variante genetica associata a un aumento del rischio di sviluppare sintomi persistenti

Genetica

Genetica medica, Sigu chiede il riconoscimento del genetista clinico

È quanto emerso dal convegno “Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Ssn, promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana

BrainHealth

Depressione e dismenorrea: la scoperta di un complesso legame genetico

Un recente studio ha investigato la relazione genetica tra depressione e dismenorrea identificando l'insonnia come potenziale mediatore

Ginecologia

TRPC5, il gene che contribuisce all'obesità femminile

Le varianti rare di TRPC5 influenzano l'indice di massa corporea nelle portatrici. Questa scoperta potrebbe aprire nuove strade nella comprensione dei meccanismi genetici dell'obesità e nello sviluppo di terapie mirate

Medicina Interna

Il gene MYTHO ha un ruolo chiave nell'invecchiamento sano

La ricerca, coordinata da Marco Sandri del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova, fornisce nuove prospettive sull'importanza dell'autofagia nei processi di invecchiamento e longevità

Pediatria

Il sequenziamento dell’intero genoma nei tumori pediatrici offre benefici clinici

Il sequenziamento dell'intero genoma è stato in grado di riprodurre fedelmente i risultati dei test molecolari standard e ha rivelato ulteriori varianti diagnostiche

Genetica

La genetica apre la strada a future terapie per la sindrome delle gambe senza riposo

Le varianti genetiche associate sono state analizzate utilizzando diversi modelli statistici per tenere conto delle differenze nelle metodologie di fenotipizzazione e nelle popolazioni di origine

Genetica

Il ruolo della genetica nell'ipertensione è sempre più chiaro

L'analisi ha esaminato circa 7,5 milioni di SNPs, attraverso una metanalisi GWAS di questa vasta raccolta di dati, sono stati identificati 113 nuovi loci genetici significativi

Ginecologia

Il diabete gestazionale ha una genetica propria, parzialmente separata da quella del diabete di tipo 2

Gli autori hanno svolto il più grande studio di associazione sull’intero genoma, identificando un totale di 13 regioni cromosomiche distinte

Onco News

Reporting del next generation sequencing: un gruppo italiano propone un modello conciso e completo

Un gruppo italiano di 14 professionisti sanitari si è riunito per affrontare il contenuto, la struttura e la facilità d'uso delle pratiche di refertazione del sequenziamento di nuova generazione, e ha proposto un modello standard di report per uso clinico

Genetica

Biotecnologie, approvata in Uk prima terapia con editing genetico Crispr

La decisione segna una nuova tappa determinante per questa biotecnologia che è stata accolta come rivoluzionaria dopo la sua scoperta

Onco News

Il destino è scritto nei geni, ma anche nella storia familiare

L'invito alla prudenza e all'approfondimento arriva da un grande studio pubblicato su eClinical Medicine, rivista del gruppo Lancet, dai biostatistici dell'Università di Exeter