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È quanto emerso dal convegno “Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Ssn, promosso dalla Società Italiana di Genetica Umana
Un recente studio ha investigato la relazione genetica tra depressione e dismenorrea identificando l'insonnia come potenziale mediatore
Le varianti rare di TRPC5 influenzano l'indice di massa corporea nelle portatrici. Questa scoperta potrebbe aprire nuove strade nella comprensione dei meccanismi genetici dell'obesità e nello sviluppo di terapie mirate
La ricerca, coordinata da Marco Sandri del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università di Padova, fornisce nuove prospettive sull'importanza dell'autofagia nei processi di invecchiamento e longevità
Il sequenziamento dell'intero genoma è stato in grado di riprodurre fedelmente i risultati dei test molecolari standard e ha rivelato ulteriori varianti diagnostiche
Le varianti genetiche associate sono state analizzate utilizzando diversi modelli statistici per tenere conto delle differenze nelle metodologie di fenotipizzazione e nelle popolazioni di origine
L'analisi ha esaminato circa 7,5 milioni di SNPs, attraverso una metanalisi GWAS di questa vasta raccolta di dati, sono stati identificati 113 nuovi loci genetici significativi
Gli autori hanno svolto il più grande studio di associazione sull’intero genoma, identificando un totale di 13 regioni cromosomiche distinte
Un gruppo italiano di 14 professionisti sanitari si è riunito per affrontare il contenuto, la struttura e la facilità d'uso delle pratiche di refertazione del sequenziamento di nuova generazione, e ha proposto un modello standard di report per uso clinico
La decisione segna una nuova tappa determinante per questa biotecnologia che è stata accolta come rivoluzionaria dopo la sua scoperta
L'invito alla prudenza e all'approfondimento arriva da un grande studio pubblicato su eClinical Medicine, rivista del gruppo Lancet, dai biostatistici dell'Università di Exeter
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