Genetica medica, Sigu chiede il riconoscimento del genetista clinico

La genetica si afferma sempre più come disciplina centrale nella medicina contemporanea, con un ruolo determinante nella diagnosi, nella personalizzazione delle terapie e nella prevenzione. È quanto emerso dal convegno “Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio Sanitario Nazionale”, che si è svolto il 15 aprile all’Auditorium Cosimo Piccinno del Ministero della Salute, promosso dalla SIGU – Società Italiana di Genetica Umana.

“La genetica è ormai un pilastro della medicina moderna – ha dichiarato Paolo Gasparini, presidente della Sigu – e il genetista clinico non è più solo un tecnico di laboratorio, ma un medico che gestisce direttamente i pazienti, dalla diagnosi genetica dei tumori alla medicina riproduttiva, fino alla gestione delle malattie rare. È il genetista a permettere la profilazione genomica di un tumore, a supportare i percorsi di procreazione medicalmente assistita, a riconoscere e diagnosticare malattie genetiche spesso complesse”. Gasparini ha sottolineato come l’integrazione strutturale del genetista nei percorsi diagnostico-terapeutici possa ridurre ritardi, errori e costi inutili, migliorando al contempo l’accesso alle cure.

Brunella Franco, docente di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli e membro Sigu, ha illustrato le quattro azioni concrete proposte per il riconoscimento del genetista medico: inserimento nei tavoli decisionali del Ssn, partecipazione alla definizione dei Lea, riconoscimento della certificazione SIGUCERT per i laboratori di genetica e assegnazione del ruolo di coordinamento nei percorsi di cura complessi, in particolare per i pazienti con malattie genetiche e rare.

“Il genetista può diventare il ‘disease manager’ – ha spiegato Franco – in grado di coordinare tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico di patologie rare e complesse, con una visione centrata sul paziente. Per questo è fondamentale prevedere percorsi formativi aggiornati e multidisciplinari, che rispecchino la rapida evoluzione della genetica clinica”.

La Sigu ha ribadito il proprio impegno nel garantire la formazione di specialisti in medicina genomica e nel promuovere un riconoscimento istituzionale adeguato del genetista medico, figura ritenuta sempre più cruciale per un Ssn moderno, sostenibile e orientato alla medicina di precisione.