Disturbi neurologici e psichiatrici: studio globale rivela ampia condivisione genetica

Ampia condivisione di basi genetiche tra patologie neurologiche e disturbi psichiatrici emerge da uno studio pubblicato su Nature Neuroscience firmato da Olav B. Smeland e colleghi, che ha analizzato dati di associazione genomica relativi a quasi 1 milione di pazienti affetti da dieci malattie neurologiche e dieci disturbi psichiatrici.

L’analisi congiunta di grandi database GWAS ha consentito di confrontare i segnali genetici comuni e le relative associazioni biologiche attraverso diversi approcci statistici complementari. I risultati indicano che un ampio insieme di varianti genetiche comuni influenza il rischio di più condizioni neurologiche e psichiatriche, anche in assenza di una correlazione genetica diretta misurabile tra le singole patologie.

Secondo gli autori, questo dato evidenzia un grado di pleiotropia genetica maggiore di quanto finora riconosciuto, suggerendo che diversi disturbi, pur classificati come clinicamente distinti, condividano meccanismi biologici di base.

L’analisi dei pathway mostra una differenziazione parziale tra i due ambiti: le variazioni genetiche associate alle patologie psichiatriche risultano coinvolgere soprattutto processi legati alla biologia neuronale, mentre le malattie neurologiche sono associate a una gamma più ampia di processi neurobiologici eterogenei, che comprendono meccanismi cellulari e molecolari diversi.

Nel complesso, lo studio fornisce una mappa dettagliata delle relazioni genetiche tra disturbi neurologici e psichiatrici complessi, indicando che la distinzione netta tra i due domini potrebbe non riflettere pienamente l’architettura biologica sottostante.

Gli autori sottolineano che questi risultati possono avere implicazioni per la classificazione delle malattie, per lo sviluppo di strategie di medicina di precisione e per la pratica clinica futura, favorendo approcci trasversali nella comprensione dei meccanismi patogenetici e nell’individuazione di possibili target terapeutici condivisi.

Fonte

Smeland O.B. et al., Nature Neuroscience (2025), “A genome-wide analysis of the shared genetic risk architecture of complex neurological and psychiatric disorders”.

A genome-wide analysis of the shared genetic risk architecture of complex neurological and psychiatric disorders | Nature Neuroscience