Doppio trapianto fegato-rene per due gemelli di 16 anni con grave malattia metabolica

All’Ospedale Bambino Gesù, grazie alla tempestiva disponibilità di un donatore compatibile e alla generosità senza pari della sua famiglia, è stato possibile eseguire un doppio trapianto fegato-rene nella stessa giornata.
Questa eccezionale procedura ha segnato una svolta epocale per i gemelli di soli 16 anni, affetti da una rara malattia metabolica.
Da quel momento, la loro esistenza è stata trasformata radicalmente. Una volta costretti a seguire un rigoroso regime alimentare per contrastare gli effetti devastanti dell'acidemia metilmalonica, oggi festeggiano il primo anniversario dall'intervento con una qualità di vita che assomiglia sempre più a quella dei loro coetanei. Possono finalmente gustarsi una pizza cucinata da loro stessi nell'Istituto alberghiero che frequentano, condividendo momenti di normalità che una volta sembravano così lontani.

In occasione della Giornata nazionale per la donazione di organi e tessuti, che si è festeggiata il 14 aprile, la loro storia è un faro di speranza tangibile per tutte le famiglie che si trovano ad affrontare sfide simili, dimostrando che, anche di fronte alle malattie più rare e ostiche, esiste sempre una possibilità di guarigione e di rinascita.

L'acidemia metilmalonica, una condizione che colpisce solamente due individui ogni 100.000, rappresenta una battaglia contro il tempo e la complessità. Questa malattia porta all'accumulo progressivo di acido metilmalonico, una sostanza altamente dannosa che minaccia il corretto funzionamento di organi vitali come il sistema nervoso, i reni, gli occhi e il pancreas. Sin dai primi istanti di vita, i pazienti devono affrontare crisi di intossicazione metabolica, causando disturbi neurologici, deficit neurocognitivi, ritardi nella crescita e insufficienza renale.
"Fino a pochi anni fa -spiega Carlo Dionisi Vici, responsabile di Malattie metaboliche ed Epatologia del Bambino Gesù - le uniche cure disponibili erano basate su un regime alimentare molto restrittivo a basso contenuto di proteine, i 'precursori' dell'acido metilmalonico, che andava mantenuto per tutta la vita. Nel corso degli anni - prosegue Dionisi Vici - una risposta a questi oggettivi limiti della dietoterapia è venuta dal trapianto d'organo: oggi sempre più spesso si ricorre al trapianto di fegato o al trapianto combinato fegato-rene per migliorare la prognosi dei pazienti, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità di vita".