Emofilia A, approvata e disponibile tramite Ssn la prima terapia genica

L'Aifa ha approvato la prima terapia genica per l'emofilia di tipo A grave negli adulti rendendo questa terapia disponibile tramite il Sistema Sanitario Nazionale.
La regione Lombardia ha individuato il Policlinico di Milano come centro hub per la prescrizione e la somministrazione di questa terapia, a guidare il centro saranno gli specialisti della Medicina - Emostasi e Trombosi del Policlinico, dove è attivo anche il Centro di riferimento per l'emofilia e la trombosi “Angelo Bianchi Bonomi", diretti da Flora Peyvandi.

Questa terapia genica è una tecnica che sfrutta dei particolari virus ('adenoassociati di tipo 5') per trasportare frammenti di DNA corretto nelle cellule epatiche e rendere possibile la produzione di fattore VIII funzionante, una proteina indispensabile per la coagulazione. Nell'emofilia di tipo A, infatti, il DNA del paziente contiene errori che impediscono di produrre nel modo giusto il fattore VIII. La sperimentazione di questa tecnica sul primo paziente italiano è avvenuta nel 2019 proprio al Policlinico di Milano, e ha contribuito in pochi anni a portare questa terapia genica alla sua approvazione.

"L'emofilia è una patologia rara che ha un grande impatto sulla vita del paziente e dei suoi familiari – ha commentato Flora Peyvandi - perché la carenza dei fattori della coagulazione provoca emorragie che possono essere anche fatali. Il trattamento standard consiste nella terapia sostitutiva che può comportare frequenti infusioni", ma che in determinati casi porta allo sviluppo di una complicanza: si formano anticorpi neutralizzanti che contrastano l'efficacia del Fattore VIII infuso. Questa particolare complicanza è definita 'inibitore', e c'è bisogno che non si sia manifestata perché la terapia genica funzioni: questo trattamento è infatti indicato "per l'emofilia di tipo A grave in pazienti adulti senza inibitore. Se somministrata in questi pazienti, mantiene la sua efficacia per alcuni anni ed è sufficiente un'unica infusione non ripetibile".
"Il nostro Ospedale - conclude Matteo Stocco, direttore generale del Policlinico di Milano - segue circa 400 pazienti con emofilia grave o moderata, rendendoci uno dei centri di riferimento europeo per questa patologia. Un risultato concreto, reso possibile dal grande lavoro di squadra tra ematologi, internisti, infermieri, tecnici, e ricercatori, e più in generale di tutte le figure professionali che seguono ogni giorno i nostri pazienti. Siamo orgogliosi di essere stati in prima fila sin dall'inizio di questa importante rivoluzione nel campo della cura per l'emofilia".