Malattie rare, stato attuale e le prospettive future al Congresso Sif

Con il 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia (SIF), la Prof.ssa Annamaria De Luca dell'Università degli Studi di Bari e membro del Consiglio Direttivo SIF, riflette sulle questioni aperte nello scenario delle malattie rare con lo scopo di ampliare le conoscenze, incoraggiare i momenti di incontro e sensibilizzare tutti gli stakeholder sulla necessità di sviluppare terapie specifiche e garantire a tutti i pazienti l'accesso alle cure di cui necessitano - a partire da una corretta diagnosi.

Poco conosciute. Spesso mal diagnosticate o, addirittura, prive di diagnosi. E, di conseguenza, senza una terapia specifica. Infatti, solo per il 5% di queste patologie esiste un trattamento specifico. Le malattie rare in Italia colpiscono circa 2 milioni di persone: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Tante le problematiche che ostacolano la ricerca: la difficoltà di una diagnosi corretta, le scarse conoscenze delle diverse malattie, il numero ridotto di pazienti che rende complessa la conduzione di studi clinici e, insieme, scoraggia gli investimenti delle aziende.
"Per questi motivi, una volta approvati per l'immissione in commercio, i farmaci orfani sono gravati da molte incertezze sul profilo dell'efficacia e della sicurezza, oltre che da costi molto elevati", spiega la Prof.ssa De Luca, coordinatore del gruppo SIF4RARE che si occupa di malattie rare e farmaci orfani in Italia.

Nutraceutica: Un importante filone della ricerca farmacologica riguarda i nuovi dati preclinici e clinici sull'utilizzo degli integratori alimentari in alcune malattie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne e la Fibrosi Cistica, allo scopo di valutare attentamente il rapporto rischio-beneficio e la potenziale tossicità di questi nutraceutici.
"In questo tipo di pazienti, l'uso degli integratori alimentari - dice la Prof.ssa De Luca - è finalizzato principalmente a ridurre o risolvere alcuni deficit nutrizionali legati alla malattia o alla sua evoluzione. In alcuni casi, questi prodotti possono anche essere impiegati per modulare processi patogenetici secondari. Tuttavia, è di primaria importanza stabilire il rapporto rischio-beneficio, in quanto gli integratori possono causare effetti tossici e interazioni con i farmaci. Per questo, è fondamentale che siano accuratamente studiati e che il paziente, prima di assumere qualsiasi integratore, si consulti sempre con il proprio medico".

Farmaci orfani e Sla: Dopo tanti anni di studi, i risultati portano a guardare con rinnovato ottimismo alla ricerca di una cura per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
"La SLA è una malattia complessa - sottolinea la Prof.ssa De Luca - anche a causa delle diverse forme con cui questa patologia può manifestarsi: genetica o sporadica. Recenti studi clinici, nei quali sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di nuovi farmaci sperimentali in grado di modulare l'espressione di proteine coinvolte nella patologia, come ad esempio la sintesi della proteina SOD1 difettosa, hanno mostrato segni di rallentamento nella progressione della malattia nei pazienti con forme familiari di SLA, cioè quelli portatori della mutazione del gene SOD1. Questo gruppo di pazienti, purtroppo, rappresenta soltanto il 2-3% di tutti i casi di SLA, pari circa a 120-150 persone in Italia. Si tratta di un risultato mai raggiunto prima per questi pazienti SOD1, affetti dalla forma più aggressiva della patologia; mentre, non ci sono ancora dati che confermino la sicurezza e l'efficacia di questo medicinale per coloro che sono affetti dalla malattia sporadica e che rappresentano il 90% dei casi".

Malattie rare in pediatria: Un focus particolare del Congresso sarà dedicato al tema delle malattie rare in campo pediatrico, con l'obiettivo di stimolare il confronto tra tutti gli stakeholder coinvolti nella filiera del farmaco sulle criticità relative. Ampio spazio sarà riservato alle opportunità offerte dalla nuova normativa per gli studi clinici, ai percorsi regolatori specifici, alla sorveglianza post-marketing, nonché all'analisi dei dati di real world per migliorare la valutazione del rapporto rischio-beneficio e, infine, all'Health Technology Assessment (HTA) dei farmaci orfani pediatrici.