Miastenia Gravis Generalizzata, approvata in Italia la rimborsabilità di eculizumab

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di eculizumab, un inibitore della proteina C5 del complemento, nei pazienti adulti affetti da miastenia gravis generalizzata (gMG) refrattaria (non rispondente a corticosteroidi ed altri due immunosoppressori) con positività agli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR). L'approvazione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n.210 del 8/9/20222.

La miastenia gravis generalizzata è una patologia rara autoimmune, cronica, debilitante, che interessa la giunzione neuromuscolare e causa perdita della funzione muscolare e grave debolezza. Si stima che in Italia vi siano circa 12.000 pazienti miastenici, di cui l'80% presenta anticorpi anti-AChR; il loro legame alla giunzione neuromuscolare attiva il sistema del complemento, che causa distruzione della membrana post-sinaptica, interrompendo la comunicazione nervo-muscolo e provocando una cronica debolezza muscolare. La gMG può manifestarsi a qualsiasi età, ma più comunemente esordisce nelle donne prima dei 40 anni e negli uomini dopo i 60 anni. I sintomi più comuni della malattia sono visione doppia, ptosi palpebrale, problemi alla masticazione e deglutizione, difficoltà nel linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori, fino, nei casi più gravi, alla necessità di ventilazione assistita.

Eculizumab ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo.
"Gli studi clinici hanno dimostrato che eculizumab, inibendo il sistema del complemento, previene la distruzione della giunzione neuromuscolare e riduce i sintomi di debolezza e affaticamento. - afferma il Dr. Renato Mantegazza, del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell'Istituto Besta di Milano - Nello studio registrativo REGAIN, eculizumab (prodotto da Alexion Pharma Italy srl, del Gruppo AstraZeneca, ndr) ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo. Il miglioramento è stato osservato già alla prima settimana, mantenendosi stabile per tutto il periodo di trattamento. Inoltre, al termine dello studio di estensione (130 settimane), oltre il 50% dei pazienti ha raggiunto lo stato di minime manifestazioni di malattia, definito come l'assenza di sintomi disabilitanti".
"Il nostro obiettivo è quello di rendere questi trattamenti più facilmente disponibili per i pazienti e in modo tempestivo - dichiara il prof. Andrea Lenzi, Ordinario di Endocrinologia alla Sapienza di Roma - Eculizumab è rimborsato in Italia per un sottogruppo di persone con miastenia gravis generalizzata refrattaria, non rispondente ad almeno 2 trattamenti immunosoppressori utilizzati dopo corticosteroidi".

"La malattia colpisce persone nel pieno della loro vita riportando conseguenze non solo sulla loro qualità di vita ma anche sugli aspetti sociali, lavorativi e famigliari. Definire i costi diretti e indiretti di una malattia cronica come la miastenia gravis è fondamentale, sottolinea il prof. Federico Spandonaro, Università San Raffaele Roma e Presidente di C.R.E.A. Sanità (Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità), "Gli strumenti per governare l'innovazione sono disponibili in Italia e permettono una efficace programmazione, a partire dall'Horizon Scanning fino all'accesso ai fondi per i farmaci innovativi".
"Il fondamentale contributo della ricerca e l'innovazione nella cura e gestione delle persone affette da miastenia rappresenta un fondamentale passo in avanti per noi - conclude Mariangela Pino, paziente e segretaria generale della neonata sede laziale dell'Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (AIM). - questa è una malattia, che spesso sembra invisibile a coloro che non la vivono tutti giorni o che non la conoscono, ma in realtà, come molte patologie croniche, compromette in maniera devastante la qualità di vita, l'attività lavorativa e le relazioni sociali, non solo nostre ma anche di tutti i familiari".