Masterclass sulla gestione delle patologie rare, focus sul concetto di Unit per la malattia di Gaucher

Garantire la conoscenza manageriale degli aspetti peculiari della presa in carico di un paziente con malattia rara; fornire una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nella presa in carico e nella gestione delle malattie rare; aiutare gli specialisti nell'iter di ottimizzazione dell'assistenza spesso multidisciplinare al paziente. Questi gli obiettivi della "Masterclass in Management of Rare Diseases", un corso - organizzato da Edra, editore leader nella formazione medico-scientifica - strutturato in quattro incontri che si è tenuto di recente in modalità virtuale. Va ricordato che i circa 200 Centri per malattie rare - punti di contatto interdisciplinari a cui i pazienti possono rivolgersi per diagnosi e presa in carico - lavorano su diverse malattie e coordinano le competenze degli esperti coinvolti. Data l'organizzazione di questi centri è importante che i futuri specialisti siano formati adeguatamente in termini di gestione manageriale delle malattie rare. Tra le varie patologie discusse, Marco Spada, del Dipartimento di Scienze Pediatriche - A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita, ha affrontato il tema dei pazienti affetti da malattia di Gaucher. «Si tratta di una patologia rara del metabolismo dei lisosomi, organelli cellulari deputati allo smaltimento di molecole complesse, in cui venendo a mancare un enzima chiave nella degradazione degli sfingolipidi, questi si accumulano nel sistema monocitico/macrofagico andando a interessare soprattutto la milza, il fegato, il midollo osseo, lo scheletro e il polmone» ricorda Spada. «I pazienti, pertanto, possono avere una sintomatologia complessa e variegata, con sintomi e segni anzitutto di tipo ematologico, con ingombro addominale, epatomegalia, splenomegalia. Inoltre, nella storia naturale di questa malattia, si può avere una complicanza scheletrica con impatto molto invalidante, oltre a una predisposizione alla malattia di Parkinson». Un concetto importante, ai fini della gestione della patologia, è quello di Unit. «Con questo termine» spiega lo specialista «si intende quella struttura clinica che deve essere deputata in primo luogo a fare una diagnosi definitiva della malattia - biochimica e genetica - operazione complessa che richiede expertise per la corretta interpretazione dei dosaggi enzimatici e dell'analisi genetica - e dove, in secondo luogo, un èquipe di esperti è in grado di proporre un progetto terapeutico appropriato». Il trattamento - precisa Spada - prevede due possibilità: la terapia enzimatica sostitutiva tramite infusioni ogni due settimane oppure, opzione disponibile da qualche anno, la prescrizione di un farmaco orale - gestibile a domicilio - che inibisce a monte la produzione delle sostanze che tendono ad accumularsi. Perché è fondamentale un approccio multidisciplinare a questi pazienti? «Questa patologia, per le sue caratteristiche sistemiche, interessa l'ematologo, il neurologo, l'ortopedico, il radiologo e anche l'oncoematologo, per la predisposizione a sviluppare leucemie o mielomi» risponde Spada. «La multidisciplinarietà è dunque fondamentale perché chi gestisce la Unit deve disporre attorno a sé di tutte queste competenze per poter avere un quadro del paziente in ognuna di queste complesse sfaccettature». Come si riverberano queste esigenze rispetto alla medicina sul territorio? «Durante la Masterclass, è emerso in fase di discussione che probabilmente il modello 'vincente' in questa patologia è quello che privilegia la centralizzazione del follow-up e degli esami in modo tale che l'expertise di questa malattia sia concentrato in una singola sede, anche al fine di far 'crescere' il responsabile della Unit e i colleghi consulenti. Un ulteriore aspetto analizzato durante le sessioni è quello di 'leadership'. «Questa deve essere esercitata da figure ben specifiche: dal pediatra esperto di malattie metaboliche genetiche e, in ambito di medicina dell'adulto, dall'ematologo o dall'internista i quali in genere si fanno carico della visione complessiva di questi pazienti». Si è anche discusso - aggiunge il professore - del ruolo importante delle associazioni dei pazienti: queste rappresentano uno stimolo affinché i servizi offerti ai malati siano sempre attivi, favorendo laddove possibile la terapia domiciliare; inoltre, hanno la capacità di far risaltare altri aspetti della qualità di vita che spesso dalla sola osservazione medica non emergono. Una problematica sottolineata dal prof. Spada, inoltre, consiste nel fatto che «la diagnosi di certezza è posta sempre troppo tardi», soprattutto a causa dell'assenza di uno screening neonatale strutturato in tutte le Regioni (attualmente è sperimentale solo in Veneto e Toscana). E questo nonostante il team di Spada sia stato il primo a mettere a punto il test per lo screening delle patologie lisosomiali, con uno studio pilota sulla malattia di Fabry (e poi di Gaucher) che ha cambiato la percezione a livello mondiale di queste malattie croniche genetiche. «Adesso in ambito pediatrico, quando il paziente presenta sanguinamento ed epatomegalia, è abbastanza automatico fare il test rapido mediante striscio di sangue» puntualizza lo specialista. «In età adulta il discorso è molto più problematico e questi pazienti arrivano alla diagnosi dopo percorsi un po' accidentati». Lo screening stringente in corso nella Regione Veneto, riprende Spada, «ha dimostrato che la frequenza della malattia di Gaucher nella popolazione generale è intorno a 1 su 15.000, ciò vuol dire che in Italia nascono ogni anno circa 15-20 pazienti con questa patologia i quali entrano nel circuito assistenziale senza certezze sul tempo alla diagnosi. Pur essendo una malattia rara - vista la frequenza, comunque non indifferente, e proprio perché esistono terapie efficaci - penso che sussistano i criteri per poter essere percorso in maniera vigorosa il ricorso a uno screening neonatale». Nel complesso, il giudizio del prof. Spada sulla Masterclass è positivo. «In questo corso è stato molto utile poter discutere - anche con colleghi che avevano già competenze in questa malattia - vari aspetti relativi alla Unit, alla multidisciplinarietà, al rapporto con il territorio e al concetto di leadership medica e organizzativa per questa malattia».

Arturo Zenorini