Malattie rare, Ema ha approvato la prima terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich

L’Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha dato il via libera all’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Ue di Waskyra (etuvetidigene autotemcel), prima terapia genica indicata per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara immunodeficienza ereditaria a esordio pediatrico. Il trattamento nasce dalla ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, punto di riferimento internazionale per le patologie rare.

Secondo quanto riferito dall’agenzia regolatoria, l’approvazione riguarda «persone di età pari o superiore a 6 mesi con sindrome di Wiskott-Aldrich che presentano una mutazione nel gene Was». La terapia, sviluppata con approccio ex vivo, è destinata a «pazienti per i quali è appropriato un trapianto di cellule staminali emopoietiche, ma non è disponibile un donatore idoneo», precisa l’Ema. La raccomandazione apre la strada all’autorizzazione all’immissione in commercio nell’Unione Europea, attesa ora dalla Commissione Europea nei primi mesi del 2026.

La notizia è stata accolta con grande soddisfazione da Fondazione Telethon, che sottolinea il potenziale impatto del nuovo trattamento per una malattia che finora offriva opzioni estremamente limitate: “Siamo orgogliosi che il lavoro iniziato nei nostri laboratori stia ora raggiungendo i pazienti europei, riaffermando il valore di un modello di ricerca che unisce scienza e cura – commenta Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon – Questo risultato conferma che anche la ricerca accademica, quando guidata da un forte senso di responsabilità verso i pazienti e condotta secondo standard industriali, può davvero cambiare la storia naturale delle malattie rare”.

Sulla stessa linea anche Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget e primario di Immunoematologia pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele, che evidenzia l’importanza del passaggio dalla ricerca alla disponibilità concreta delle cure: “Garantire la disponibilità concreta delle terapie sul mercato è essenziale per dare una reale possibilità di trattamento alle famiglie - aggiunge Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget e primario di Immunoematologia pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e ordinario di Pediatria all’università Vita-Salute San Raffaele - è nell’impatto che il nostro lavoro ha sulla vita delle persone che si trova il senso più profondo di fare ricerca scientifica”.