Malattie rare, ok Ema a terapia genica per epidermolisi bollosa distrofica

Una terapia genica in gel per i bambini 'farfalla' e per i pazienti di tutte le età con epidermolisi bollosa distrofica (Deb), malattia genetica grave e ultra-rara. È il primo trattamento topico di questo tipo a ricevere il via libera dell'Agenzia europea del farmaco Ema - parere positivo al rilascio dell'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Ue - come riferito dall'ente regolatorio Ue in una nota. Il farmaco Vyjuvek* (beremagene geperpavec), destinato al trattamento delle ferite in questi pazienti, "apporterà sostanziali benefici terapeutici - si legge - e migliorerà la qualità della vita" per chi convive con la patologia, causata da mutazioni del gene COL7A1 coinvolto nella produzione del collagene tipo VII, proteina fondamentale per sostenere e strutturare gli strati della pelle. La malattia è caratterizzata da fragilità cutanea, formazione di vescicole, piccole protuberanze bianche (milia) e cicatrici, ed è solitamente presente alla nascita.

Per l'epidermolisi bollosa distrofica attualmente esiste un trattamento autorizzato mirato ai sintomi ma non modifica la malattia, spiegano gli esperti. Vesciche ed erosioni possono svilupparsi anche nella bocca, nell'esofago, nel retto, nel sistema genito-urinario, negli occhi o in altre mucose, e la guarigione di queste lesioni può provocare cicatrici debilitanti e altre condizioni gravi. La Deb recessiva, che è la forma più grave, può portare alla perdita delle unghie di mani e piedi, deformità articolari, perdita della vista e carcinoma a cellule squamose (tumore della pelle) insolitamente aggressivo. Ad oggi la maggior parte dei pazienti riceve cure di supporto e palliative (alleviamento dei sintomi), compresi antidolorifici e si è costretti a cambiamenti nello stile di vita.

Il farmaco Vyjuvek è costituito da un virus dell'Herpes simplex geneticamente modificato che trasporta la versione normale del gene COL7A1 nelle ferite. Viene applicato localmente una volta a settimana in piccole goccioline. La raccomandazione del Chmp (Comitato per i medicinali a uso umano) dell'Ema si basa sui risultati di uno studio randomizzato e controllato condotto su 31 pazienti con età media 17 anni, inclusi 19 pediatrici (età da 1 a oltre 17 anni) e 3 di età inferiore a 3 anni. In ogni paziente sono state selezionate 2 ferite comparabili e sono state randomizzate per ricevere l'applicazione cutanea di Vyjutek o di un placebo settimanalmente per 26 settimane. La guarigione completa della ferita è stata definita come chiusura della ferita al 100% dall'esatta area della ferita selezionata al basale. I risultati hanno mostrato che il farmaco ha migliorato significativamente la guarigione completa della ferita nel 71% delle ferite a 3 mesi e nel 67% a 6 mesi, rispetto al 20% e al 22% delle ferite trattate con placebo. Gli effetti collaterali più comuni sono stati tosse, naso che cola, disturbi della pelle e del tessuto sottocutaneo (prurito, eritema ed eruzione cutanea) e brividi.

Vyjuvek è stato sostenuto attraverso il programma PRIority MEdicines (Prime) dell'Ema, che fornisce un supporto scientifico e normativo tempestivo e potenziato ai farmaci che hanno un particolare potenziale per rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti.

Nella valutazione complessiva dei dati disponibili, il Comitato per le terapie avanzate (Cat) dell'Ema, che si occupa di medicinali basati su cellule e geni, ha riscontrato che i benefici di Vyjuvek superano i possibili rischi nei pazienti con Deb. Il Chmp ha concordato con la valutazione e con il parere positivo del Cat e ha raccomandato l'approvazione della terapia. Ma il responso del Chmp è un passo intermedio nel percorso di Vyjuvek verso l'accesso ai pazienti, e sarà ora inviato alla Commissione europea per l'adozione di una decisione sull'autorizzazione all'immissione in commercio a livello comunitario. Quando concessa, le decisioni su prezzo e rimborso avverranno a livello di ciascuno Stato membro, ricorda l'Ema, tenendo conto del potenziale ruolo o utilizzo di questo medicinale nel contesto del sistema sanitario nazionale di quel Paese.