Giornata delle malattie rare, Sin e Uniamo: "Ampliare e uniformare nel paese screening neonatale e cure"

«Per migliorare la qualità di vita di un malato raro, e per mantenere e implementare in modo omogeneo lo screening neonatale in tutta Italia, in un percorso, che inizia prima del concepimento e che accompagni neonato e famiglia sin dalla diagnosi della malattia, servono risorse. L'ampliamento del panel di screening neonatale a nuove patologie ha però bisogno anche di un aggiornamento del modello organizzativo, che comprenda competenze e professionalità specifiche». È quanto sottolineano la Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo Federazione malattie rare in occasione della Giornata delle malattie rare, che si celebra oggi, martedì 28 febbraio.

«Le indagini di Eurordis (European organization for rare diseases) hanno permesso di quantificare in oltre quattro anni il ritardo diagnostico per le persone con malattia rara, senza mettere in conto coloro che stanno ancora aspettando un nome per la loro patologia» dichiara Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo. «È necessario aumentare il numero delle patologie sottoposte a screening via via che si sviluppano terapie, con snellimento dei procedimenti burocratici, sviluppando allo stesso tempo un'accurata presa in carico successiva alla diagnosi».
In effetti, i bisogni dei bambini con malattie rare sono cambiati notevolmente negli anni, in rapporto alle nuove e sempre più efficaci opportunità di diagnosi, cura e prevenzione. Test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico esteso sono realtà che si stanno consolidando in tutto il Paese, pur persistendo tuttora profonde differenze in termini di cura e prevenzione tra neonati in base alla Regione di nascita.

«Il nostro impegno, come neonatologi, è quello di garantire a tutti i bambini le stesse opportunità. Per un malato raro avere una diagnosi tempestiva alla nascita e quindi le cure adeguate, può fare la differenza, anche tra la vita e la morte» afferma Luigi Orfeo, presidente della Sin. «È per questo che progetti di screening neonatale attivati a livello di alcune Regioni, grazie ad alcune realtà virtuose, dovrebbero diventare al più presto possibile una prassi consolidata in tutto il territorio nazionale, per consentire omogeneità nelle cure a un numero sempre più ampio di neonati».

Occorre ricordare che nel 1993 le malattie rare - definite tali quando la loro prevalenza non supera la soglia dello 0,05%, ossia 1 caso su 2.000 persone - sono state dichiarate priorità di Sanità pubblica dalla Commissione europea e che risale al 2008 l'istituzione della Giornata delle malattie rare, con l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e i decisori politici su queste patologie e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. In tutti questi anni sono stati raggiunti molti risultati importanti, tra i quali la recente approvazione del testo finale del Piano nazionale malattie rare (Pnmr) 2023-2025, che delinea gli obiettivi su diagnosi, cure, formazione e informazione al fine di affrontare appropriatamente le malattie rare e migliorare il più possibile la qualità di vita di chi ne è affetto, e il cui iter proseguirà con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni. Il Pnmr è frutto del lavoro costante di Istituzioni, clinici, associazioni di pazienti, dei soggetti che compongono il Conamr (Comitato nazionale per le malattie rare del ministero della Salute) e, in particolare, del gruppo appositamente costituito presso lo stesso Dicastero, composto da Istituzioni e rappresentanti di Uniamo, Telethon e Orphanet, che ha lavorato dal 2019 per consegnare a maggio 2022 la bozza che è poi stata licenziata con minimi emendamenti dal Conamr. Si tratta di un risultato importante e per dare piena attuazione al Pnmr occorreranno risorse economiche e un percorso sanitario omogeneo e sempre più efficiente, con personale adeguatamente formato e centri attrezzati per diagnostica e terapie mirate, che oggi risultano ancora insufficienti.
La ricerca sulle malattie rare, infatti, va avanti, così come le possibilità di cura, ma occorre anche pensare a ottimizzare l'uso delle risorse e stabilire un unico percorso diagnostico, a partire dallo screening neonatale, strumento fondamentale ai fini della diagnosi precoce di queste malattie e, quindi, di un tempestivo intervento, spesso decisivo. L'Italia, in ogni caso, è il primo paese in Europa per numero di patologie (49) inserite nello screening neonatale esteso con una legge che ha permesso la costituzione della rete (279/2001) e con la pubblicazione dei decreti nazionali di allargamento dell'elenco (panel), si potrebbe dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie. Si stima che i malati rari in Italia siano oltre 2 milioni e di questi 1 su 5 è un bambino (fonte: uniamo.org). Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari, infatti, non ha una diagnosi.

L'innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall'altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare. Nella Giornata delle malattie rare, Sin e Uniamo lanciano quindi un appello globale a tutti gli stakeholders affinché si impegnino sempre di più - ognuno per il proprio campo di competenza - nel migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che devono affrontare una malattia rara.