Malattie rare, via libera Fda a trattamento enzimatico sostitutivo

Via libera negli Usa a una nuova terapia italiana nel campo delle malattie rare. Chiesi Global Rare Diseases, business unit di Chiesi Farmaceutici Spa, annuncia l'approvazione da parte dell'Agenzia del farmaco americana Fda della "prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni dell'alfa-mannosidosi (Am) non a carico del sistema nervoso centrale, in pazienti adulti e pediatrici".

"Questa approvazione rappresenta un'importante pietra miliare per le persone affette da alfa-mannosidosi - dichiara Giacomo Chiesi, Head of Chiesi Global Rare Diseases - Si tratta della prima e unica terapia enzimatica sostitutiva approvata per l'alfa-mannosidosi negli Stati Uniti, un risultato basato su anni di sviluppo clinico e sulla dedizione dei nostri dipendenti, dei medici, dei pazienti e delle loro famiglie".

L'Am è un disturbo da accumulo lisosomiale estremamente raro e progressivo, causato dalla carenza dell'enzima alta-mannosidasi, ricorda l'azienda in una nota. "Si presenta con una serie di sintomi, tra cui disturbi dell'udito, del linguaggio e della mobilità - spiega Giacomo Chiesi - che progrediscono dall'infanzia all'età adulta e che spesso non vengono riconosciuti, facendo sì che alcuni pazienti non vengano diagnosticati o trattati. Il prodotto è stato progettato per fornire una fonte esogena di enzima alfa-mannosidasi e non vediamo l'ora di offrire questo farmaco ai pazienti che negli Stati Uniti attendono con ansia un'opzione terapeutica".

La prevalenza approssimativa dell'Am varia da un bambino su 500mila a uno ogni milione di nati in tutto il mondo, evidenzia Chiesi. La malattia comporta l'incapacità delle cellule dell'organismo di scomporre correttamente alcuni gruppi di zuccheri complessi, sostanze il cui accumulo può influire su molti organi e sistemi dell'organismo. Gli effetti dell'Am variano notevolmente da persona a persona e progrediscono nel tempo. I sintomi possono cambiare con l'avanzare dell'età e possono includere infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all'orecchio, perdita dell'udito, facies distintiva, debolezza muscolare, anomalie scheletriche e articolari, anomalie visive e anomalie cognitive.

Il farmaco approvato dalla Fda è una forma ricombinante di alfa-mannosidasi umana destinata a fornire o integrare l'enzima naturale, coinvolto nella degradazione degli oligosaccaridi ricchi di mannosio per prevenirne l'accumulo in vari tessuti dell'organismo. Nel 2018 Chiesi ha ricevuto dalla Commissione europea l'autorizzazione all'immissione in commercio del prodotto per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti con Am da lieve a moderata.