Next Generation Sequencing: definizione e sviluppo di un modello di networking

Uno Steering Committee composto dal Prof. Claudio Jommi (Professor of Practice di Health Policy, SDA Bocconi School of Management, Milano), dal Prof. Roberto Labianca (già Coordinatore Rete Oncologica Lombarda) e dal Prof. Giancarlo Pruneri (Direttore Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, Fondazione IRCCS Istituto Tumori di Milano e Professore Ordinario di Anatomia Patologica, Università degli Studi di Milano) ha coinvolto esperti di diversa estrazione professionale per fornire indicazioni strategiche in ambito clinico ed economico e suggerire una visione completa per la definizione di un modello di rete per la Next Generation Sequencing (NGS) delineandone tutti gli elementi organizzativi e di funzionamento che ne consentano una concreta implementazione sul territorio.
L'oncologia medica di precisione integra all'interno della pratica clinica il modello mutazionale basato su due pilastri: la profilazione molecolare e l'azione terapeutica che a questa può conseguire. La profilazione molecolare attualmente dispone di uno strumento altamente tecnologico come l'NGS, che nella pratica clinica dei laboratori si traduce in attività di sequenziamento a diverso grado di complessità. La profilazione molecolare è fondamentale per permettere la personalizzazione delle cure al malato oncologico e recenti evidenze hanno dimostrato che la tecnologia NGS risulta efficace e, al contempo, economicamente sostenibile. Tuttavia, a conferma dei dati raccolti a livello internazionale, un recente report della Società Italiana di Anatomia Patologica (SIAPEC)¹ evidenzia come l'utilizzo della tecnologia NGS in Italia sia ancora poco diffuso e molto eterogeneo in termini di procedure. All'interno di questa realtà così variegata, il paziente rischia di usufruire di differenti chance terapeutiche a seconda delle possibilità diagnostiche del Centro a cui afferisce, senza che venga realizzata una reale presa in carico mirata ad offrire a ciascun malato oncologico le migliori cure evidence-based disponibili al momento. Diventa quindi necessario implementare un modello condiviso, sostenibile ed equo per diffonderne la disponibilità sul territorio e l'impiego appropriato.
Il percorso Next Generation Sequencing, realizzato da EDRA con il contributo non condizionante di Novartis, si è sviluppato con tavole rotonde da cui sono emerse priorità, obiettivi e criticità per l'implementazione sul territorio di un nuovo modello di oncologia di precisione, pubblicate nel seguente documento di raccomandazioni di taglio applicativo. Nel documento viene riconosciuta l'importanza di un governo regionale più strutturato della rete collegata ai servizi NGS; esistono spazi di autonomia nella gestione degli indirizzi nazionali che richiedono un'importante capacità programmatoria, in senso continuo e dinamico: pertanto l'azione di governo regionale deve dialogare con il territorio per poter incorporare nelle attività di programmazione gli effetti dell'innovazione su accesso alle prestazioni, percorso del paziente e costo a carico del SSR.

Leggi documento di report

Marchetti A, et al. Real-World Data on NGS Diagnostics: a survey from the Italian Society of Pathology (SIAPeC) NGS Network. Pathologica 2021