Emofilia B, in Gazzetta ufficiale la rimborsabilità di prima terapia genica

È stata pubblicata il 3 settembre 2025 in Gazzetta Ufficiale la determinazione dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) che rende rimborsabile in Italia etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica one-shot per adulti con emofilia B grave e moderatamente grave senza storia di inibitori del fattore IX.

L’emofilia B è una malattia rara che in Italia colpisce 1,5 persone ogni 100.000 abitanti e comporta gravi episodi emorragici, spesso spontanei, a carico di articolazioni, muscoli e organi interni. I pazienti necessitano di infusioni continue di fattore IX per tutta la vita.

HEMGENIX®, questo il nome commerciale, ha ottenuto il requisito di innovazione terapeutica previsto dalla legge 207/2024, con conseguente inserimento nel Fondo dei farmaci innovativi, che garantisce risorse dedicate per l’accesso rapido dei pazienti.

La rimborsabilità è stata definita tramite uno sconto confidenziale e un accordo di Managed Entry Agreement (MEA) di tipo payment by result. Questo modello prevede il rimborso del trattamento in funzione degli esiti clinici: l’azienda sostiene un pay-back per i pazienti non respondenti, sulla base di indicatori concordati con Aifa. Il meccanismo consente la condivisione del rischio, tutela la sostenibilità del sistema sanitario e garantisce equità di accesso.

HEMGENIX® si somministra con un’unica infusione endovenosa, basata su un vettore adeno-associato (AAV5) che introduce nelle cellule il gene funzionale capace di permettere al fegato la produzione autonoma e duratura del fattore IX, contribuendo a prevenire o ridurre gli episodi di sanguinamento.

L’approvazione si basa sui dati dello studio registrativo di fase III HOPE-B, multicentrico e a braccio singolo, che ha coinvolto 54 pazienti adulti con emofilia B grave o moderatamente grave. I partecipanti hanno ricevuto una singola somministrazione endovenosa di etranacogene dezaparvovec, dopo un periodo di osservazione di almeno sei mesi con la terapia standard.

L’endpoint primario era la riduzione del tasso di sanguinamento annuale (ABR) dal settimo al diciottesimo mese post-infusione rispetto al basale. I risultati hanno mostrato una diminuzione significativa degli episodi emorragici. Non sono state riportate reazioni avverse gravi correlate al trattamento. Un decesso e un carcinoma epatocellulare registrati nello studio sono stati giudicati non correlati. Non sono stati osservati inibitori del fattore IX.