Malattie rare: approvato testo unico. Screening, fondo ad hoc e disponibilità immediata dei farmaci

Screening precoci, sostegno e incentivi fiscali alla ricerca, un fondo di solidarietà per sostenere pazienti e famiglie e accesso a cure migliori e gratuite per i malati rari, sono le novità e le opportunità che si aprono con il testo unico "Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione di farmaci orfani", approvato in sede deliberante e in via definitiva in Commissione Sanità del Senato.

Una malattia si definisce rara quando colpisce 5 individui ogni 10.000, ma complessivamente i malati rari, solo in Italia, sono 2 milioni, molti dei quali bambini, e costretti ad affrontare anche i problemi dettati dalla rarità della loro condizione. Per questo, la legge prevede il potenziamento dello screening neonatale e della diagnosi precoce. Per migliorare assistenza e cura è previsto il potenziamento della Rete nazionale delle malattie rare, già istituita con la legge 279/2001. Ai pazienti, inoltre, va assicurato un Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato redatto dai Centri di riferimento. Questo dovrà uniformare le tante differenze regionali oggi esistenti e andare di pari passo con l'aggiornamento dell'elenco delle malattie rare: si stima, infatti, ne esistano circa 8.000, ma alcune sono talmente rare da non avere neanche un nome.
< Tra le principali novità, l'istituzione del Fondo di solidarietà pari a 1 milione di euro dal 2022 con l'obiettivo di assistere malati rari che hanno necessità di un'assistenza continua. Previsti, inoltre, contributi a sostegno di famiglie e caregiver così come interventi volti a favorire l'inserimento lavorativo. Centrale è l'aspetto terapeutico: la legge prevede immediata disponibilità dei farmaci prescritti, anche quelli più nuovi, e un credito d'imposta del 65% delle spese sostenute per i progetti di ricerca sui farmaci orfani. Sarà poi istituito un Comitato nazionale con funzioni di indirizzo e coordinamento mentre un Piano nazionale delle malattie rare dovrà essere approvato ogni 3 anni. Dovranno infine esser previste, in base al testo approvato, campagne di informazione del Ministero della Salute per sensibilizzare l'opinione pubblica.

«È una buona notizia che sia stato approvato oggi in Senato all'unanimità il disegno di legge sulle malattie rare - scrive su facebook il ministro della Salute Roberto Speranza -. Prevede tra l'altro l'aggiornamento dell'elenco delle malattie, il potenziamento delle attività di screening e l'istituzione di un fondo di solidarietà destinato a pazienti e famiglie. Il Servizio sanitario nazionale deve prendersi cura di tutti, anche di chi soffre delle patologie più rare".