Mutazione
Evinacumab sta rappresentando una nuova prospettiva nel trattamento delle dislipidemie. Prima di entrare nel vivo dell'argomento, occorre premettere che «l'interesse attorno all'angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) si è sviluppato grazie a studi di sequenziamento dell'esoma di famiglie in cui alcuni membri - che presentavano livelli di LDL, HDL e trigliceridi (TG)...
In uno studio pubblicato su Science, e condotto da ricercatori dell'Oregon Health & Science University, negli Stati Uniti, viene presentato...
Pralsetinib è efficace come trattamento agnostico nei tumori caratterizzati dalla mutazione del gene RET, fino a ora orfani di terapie...
Un nuovo studio mostra come le mutazioni nei geni BRCA1 e 2 aumentino il rischio di diversi tipi di cancro...
Secondo uno studio pubblicato su Blood Cancer Discovery una nuova mutazione, identificata nel 9% dei casi recidivati di leucemia mieloide...
Come previsto e descritto negli ultimi due Blind Spot del 2021 una nuova "variante preoccupante" del Sars-Cov-2 è emersa e...
Anche alle donne portatrici delle mutazioni Brca1 e Brca2 che sceglieranno la chirurgia preventiva da sane - senza quindi aver...
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato l'uso di larotrectinib, commercializzato come VITRAKVI da Loxo Oncology Inc. e...
Le sigarette elettroniche potrebbero avere effetti negativi sul Dna. Lo afferma uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy...
Due studi pubblicati su Nature e Nature Genetics descrivono l'identificazione di nuove varianti genetiche associate al rischio di carcinoma mammario,...
Uno studio pubblicato su Nature Genetics riporta la scoperta di dodici nuove varianti genetiche che aumentano il rischio di contrarre...
Qual è il ruolo dell'ambiente, e degli stili di vita, nell'insorgenza dei tumori? Due anni fa, presentando sulla rivista Science...
I test genetici gettano nuova luce sul decesso di quasi 500 bambini e ragazzi australiani e neozelandesi morti per morte...
Nei pazienti con citopenia inspiegabile e atipie cellulari che non soddisfano i criteri diagnostici dei tumori ematologici andrebbe usato il...
Secondo uno studio pubblicato su Jama, nelle donne con sindrome di Lynch esiste un'associazione tra il rischio di cancro endometriale,...
Secondo quanto dimostrato sulle pagine del New England journal of medicine dai ricercatori della Mayo Clinic e dell'University of California...
Paura, depressione, stanchezza: sono i principali stati d'animo che colpiscono i pazienti affetti da mielofibrosi (rispettivamente nel 70 e 30%...
Negli Usa, tra il 1998 e il 2011, è diventato sempre più frequente il ricorso alla mastectomia bilaterale per il...
Le mutazioni nel gene PALB2 aumentano il rischio di cancro al seno quanto quelle di BRCA2, secondo uno studio sul...
Nonostante un’iperglicemia lieve per quasi 50 anni, i portatori di una mutazione del gene che codifica per l’enzima glucochinasi hanno...
Lo stile di vita sano allunga i telomeri, le estremità dei cromosomi che controllano l’invecchiamento. Ecco, in sintesi, le conclusioni...
L’iperaldosteronismo primario è caratterizzato da un’anomalia nella produzione di aldosterone ed è costituito da due forme sporadiche (adenoma e iperplasia...
Il funzionamento difettoso di una proteina, che agisce come sensore per monitorare i grassi assunti con il cibo, potrebbe essere...
Nei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (Sla) con un’espansione ripetuta della sequenza GGGGCC nel gene C9orf72, la malattia presenta...
Tra le pazienti con tumore epiteliale invasivo dell’ovaio, la mutazione germinale dei geni Brca1 e Brca2 (presente solitamente nel 10%...
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