Mutazione
Uno studio condotto al Dana-Farber cancer institute, uno degli Harvard institutes of medicine di Boston (Usa), da Catherine J. Wu e colleghi delinea lo scenario delle mutazioni somatiche nella leucemia linfatica cronica e individua nello splicing del pre-Rna messaggero (pre-mRna) un processo cellulare critico nel determinare la patologia. Facendo uso...
Uno studio caso-controllo condotto da Faisal Fecto e collaboratori della Northwestern university di Chicago (Usa) ha individuato, nei pazienti che...
L''assunzione di 600 mg/die di acido acetilsalicilico (Asa) per un periodo medio di 25 mesi ha determinato una sostanziale riduzione...
La presenza di mutazioni del gene Brca2 (ma non di quelle di Brca1) aumenta le probabilità di sopravvivenza e di...
La presenza di mutazioni del gene IL28B associate ai livelli sierici di IP-10 (Interferon-gamma-inducible protein-10/proteina-10 inducibile dall''Interferone gamma) sono in...
In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di...
Nei pazienti con cancro colorettale avanzato trattati con farmaci biologici contro i recettori del fattore di crescita dell’epidermide (Egfr) -...
L’encefalopatia epatica è una delle maggiori complicanze della malattia cirrotica ed il suo sviluppo rappresenta un fattore prognostico negativo. In...
Nelle donne portatrici di mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, la mastectomia profilattica si associa a una riduzione del rischio...
Neurologia-tumori cerebraliUna specifica variante del gene ITP53 è più comune nei giovani pazienti con glioblastoma multiforme al di sotto dei...
Psichiatria-sostanze psicoattiveContrariamente a quanto rilevato da alcune ricerche recenti, i farmaci stimolanti utilizzati per il trattamento dell’ADHD, se in dosi...
Neurologia-morbo di ParkinsonLe mutazioni omozigoti PINK1 possono manifestarsi in forme ad insorgenza precoce autosomiche recessive di morbo di Parkinson, mentre...
Neurologia-morbo di ParkinsonIl gene GBA è un gene di suscettibilità al morbo di Parkinson, e le mutazioni a suo carico...
GastroenterologiaIl superossido prodotto dall’Enterococcus faecalis promuove l’instabilità cromosomica di cellule animali in vitro. I batteri commensali potrebbero dunque generare un’instabilità...
GeneticaUn recente studio ha identificato una mutazione nonsenso nel gene BCS1L, che codifica un’ATPasi necessaria al corretto funzionamento dei mitocondri,...
OncologiaLe patologie mieloproliferative, fra cui policitemia vera e trombocitemia, hanno un considerevole impatto negativo sulla qualità della vita: la presente...
L’inattivazione del gene oncosoppressore P53, causata di solito da mutazioni, è uno dei modi in cui può iniziare lo sviluppo...
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