Epilessie rare, Lice: fino a 36mila pazienti in Italia. Focus su diagnosi genetica e reti di cura

In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare del 28 febbraio, la Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) e la Fondazione LICE hanno richiamato l’attenzione sulle epilessie rare e complesse, sottolineando il peso epidemiologico e le criticità organizzative nella presa in carico dei pazienti.

Secondo quanto indicato nel comunicato, in Italia vivono circa 600.000 persone con epilessia e circa un terzo dei casi è farmacoresistente. Tra questi, una quota compresa tra il dieci e il venti per cento è riconducibile a forme rare, per una stima tra 18.000 e 36.000 pazienti. Ogni anno si registrano inoltre circa 800 nuovi casi pediatrici di epilessia rara.

«Molte epilessie rare hanno una base genetica oggi identificabile», afferma Oriano Mecarelli, presidente della LICE, neurologo e professore associato di Neurologia presso l’Università La Sapienza di Roma. «La diagnosi precoce consente di orientare il percorso clinico e, in alcuni casi, di impostare trattamenti mirati».

Il comunicato evidenzia come le epilessie rare presentino frequentemente esordio precoce e impatto su sviluppo cognitivo e autonomia, richiedendo un approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, psicologi e servizi territoriali. Tra le criticità segnalate figurano la fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta e la mancanza di un registro nazionale dedicato.

«La gestione delle epilessie rare necessita di modelli organizzativi integrati e di reti cliniche strutturate», sottolinea Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento di Neuroscienze dell’età evolutiva, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. «La collaborazione tra centri specialistici e territorio è determinante per garantire continuità assistenziale».

La LICE richiama inoltre il ruolo delle reti europee, in particolare EpiCARE, e delle attività formative dedicate alla neurogenetica e alle epilessie rare. L’impiego della telemedicina viene indicato come strumento per migliorare accesso alle cure e monitoraggio clinico, soprattutto nelle aree con minore disponibilità di servizi specialistici.

«Le associazioni di pazienti contribuiscono alla ricerca e alla tutela dei diritti», osserva Laura Tassi, presidente della Fondazione LICE e neurologa presso l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, evidenziando l’importanza della partecipazione attiva dei pazienti nei percorsi di cura e nei progetti di studio.

Nel documento viene infine richiamato l’inserimento dell’epilessia nel Piano nazionale della cronicità 2025, con l’obiettivo di rafforzare la presa in carico integrata e ridurre le disuguaglianze territoriali nell’accesso ai servizi.