Iperossaluria primaria e calcolosi ricorrente, Bosio: Medico di medicina generale ha un ruolo chiave

Riconoscere precocemente un disordine metabolico raro come l’iperossaluria primaria può cambiare la storia clinica del paziente con calcolosi renale recidivante. Ne è convinto Andrea Bosio, dirigente medico urologo presso la Città della Salute e della Scienza di Torino, presidio Molinette. “Il medico di medicina generale – spiega – ha un ruolo cruciale nel sospettare quando una calcolosi non è ‘banale’. I segnali d’allarme da non sottovalutare sono un esordio precoce, indicativamente prima dei 25 anni, la presenza di calcoli in entrambi i reni, anche in momenti diversi della vita, una familiarità per malattie renali o per calcolosi, e un peggioramento della funzione renale senza cause apparenti”. 

Un corretto orientamento iniziale, aggiunge Bosio, può fare la differenza tra una diagnosi tempestiva e anni di trattamenti sintomatici inefficaci. “I pazienti con calcolosi ricorrente spesso vivono un percorso frammentato, con visite e interventi ripetuti ma senza una visione d’insieme. Il medico di famiglia può e deve essere il primo punto di riferimento stabile, indirizzando verso specialisti esperti e centri che possano eseguire gli accertamenti specifici. È fondamentale che il paziente non si senta abbandonato tra urologo, nefrologo e strutture ospedaliere: la continuità del rapporto con il curante dà fiducia e permette di evitare ritardi”. Il messaggio ai colleghi è chiaro: una diagnosi precoce può modificare radicalmente il decorso della malattia. “Oggi – sottolinea Bosio – abbiamo strumenti diagnostici e terapeutici che ci consentono di intervenire prima che il danno renale diventi irreversibile. Riconoscere per tempo un sospetto di iperossaluria primaria significa prevenire nuove formazioni di calcoli, ma anche ridurre il rischio di insufficienza renale cronica e di dialisi. È una responsabilità condivisa tra medicina generale e specialisti”.

Una volta che il sospetto è posto, la conferma diagnostica è rapida e poco invasiva. “L’urologo – spiega Bosio – può eseguire un semplice tampone buccale in ambulatorio, utile per avviare un test genetico capace di confermare o escludere la diagnosi di iperossaluria primaria. È un passaggio fondamentale, perché consente di definire subito il quadro e orientare il paziente verso il trattamento più adeguato”. Per Bosio, l’obiettivo deve essere quello di costruire un percorso condiviso tra territorio e centri di riferimento, in cui ogni anello della catena – dal medico di base allo specialista – contribuisca alla diagnosi e alla presa in carico. “Solo attraverso un dialogo continuo e una maggiore consapevolezza sulle forme rare di calcolosi – conclude – possiamo garantire che nessun paziente resti invisibile e che la malattia venga intercettata quando è ancora possibile intervenire in modo efficace”.