Distrofia muscolare di Duchenne, via libera Chmp a nuova terapia

Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha raccomandato l'approvazione condizionata di givinostat per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) nei pazienti deambulanti dai sei anni in su. Se approvato dalla Commissione europea, il farmaco sarà disponibile in tutta l'Unione europea a partire da luglio 2025.

La decisione si basa sui risultati dello studio di Fase 3 EPIDYS, che ha dimostrato benefici clinici e statisticamente significativi. In particolare, Duvyzat, questo il nome commerciale, ha rallentato il tempo necessario per completare la salita di quattro gradini, obiettivo primario dello studio, ed è stato associato a un declino del 40% inferiore nella perdita cumulativa di capacità motorie valutate con la North Star Ambulatory Assessment (NSAA). La terapia è stata ben tollerata, con effetti collaterali perlopiù lievi o moderati.

Duvyzat è un inibitore delle deacetilasi istoniche (HDAC) che, assunto insieme ai corticosteroidi, mira a rallentare la progressione della distrofia muscolare. La malattia, causata da mutazioni nel gene DMD, comporta la perdita di funzionalità muscolare progressiva fino a coinvolgere cuore e apparato respiratorio, principali cause di morte prematura.

«La necessità urgente di terapie che modifichino il decorso della malattia di Duchenne non può essere sottovalutata, e questa raccomandazione rappresenta un passo avanti cruciale», ha affermato Eugenio Mercuri, professore di Neurologia Pediatrica all’Università Cattolica di Roma. «Duvyzat offre una nuova speranza come terapia di base per chi convive con la DMD».

Attualmente approvato negli Stati Uniti dal marzo 2024 e nel Regno Unito dal dicembre 2024, Duvyzat si è dimostrato efficace anche nel ritardare la perdita della capacità di camminare: i dati a lungo termine dell’estensione dello studio EPIDYS mostrano una differenza di tre anni nell’età media di perdita dell’ambulazione a favore dei pazienti trattati.

La distrofia muscolare di Duchenne è una delle forme più gravi e comuni di distrofia infantile, con una prevalenza globale di circa un caso ogni 5.050 nati maschi.