Giornata mondiale emofilia, in Italia 4.000 malati. Progressi nelle cure

Il 17 aprile è la 20/ma Giornata mondiale dell'Emofilia, malattia rara di origine genetica che nel mondo colpisce circa 400 mila persone e in Italia 4mila anche se il numero reale, secondo un recente studio pubblicato sugli Annals of Internal Medicine, potrebbe essere addirittura il triplo. Nel nostro paese, secondo l'ultimo rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sulle coagulopatie congenite, i pazienti colpiti da malattie emorragiche congenite sono in totale 9.784. Di questi, circa il 30% hanno l'emofilia A (circa 3.300) e il 7,2% l'emofilia B (poco più di 700). Questi sono alcuni dei dati emersi nel corso del convegno "Io conto! MEC: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione", promosso da FedEmo a Roma. "L'emofilia è una malattia congenita che comporta un serio rischio emorragico. È tra le malattie rare, una delle più diffuse", sottolinea Rita Carlotta Santoro, presidente dell'Associazione Italiana Centri Emofilia (Aice). "Negli ultimi anni ci sono stati notevoli miglioramenti dal punto di vista terapeutico - aggiunge - Siamo passati dall'avere negli anni Novanta i primi concentrati ricombinanti, all'arrivo delle nuove molecole ad emivita estesa e poi alle terapie non sostitutive, che fanno il modo che il paziente possa avere un'emostasi sufficiente a prevenire la gran parte delle emorragie". "La grossa novità è che da pochissimo è stata approvata la terapia genica, per il momento per l'emofilia A ma seguirà anche quella per l'emofilia B", conclude Carlotta Santoro.

"Vogliamo che i nostri dati vengano raccolti e gestiti nella maniera adeguata, affinché si possa fare programmazione sanitaria seria e investire in questa patologia. L'appello lo rivolgiamo a coloro che abbiamo invitato a questa giornata: l'Istituto superiore di sanità, il ministero della Salute e il Cnel". Sono queste le parole di Cristina Cassone, presidente Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo), nell'ambito del convegno 'Io conto! Mec: il registro di patologia e i dati sanitari, fondamentali strumenti di conoscenza e programmazione', promosso in occasione della XX Giornata mondiale dell'emofilia.

"È un compleanno importante per noi: festeggiamo un ventennio spegnendo questa candelina con molto entusiasmo - evidenzia Cassone - perché i temi che abbiamo trattato negli anni sono diversi, ma si riassumono tutti nel tema di oggi. Lo slogan è 'Contaci', che ha un significato doppio per noi: non solo a livello numerico, ma anche a livello di importanza della patologia. Noi vogliamo focalizzare la nostra attenzione sull'importanza della raccolta dei nostri dati all’interno di un registro di patologia che già esiste dal 2017 presso l'Iss. Questo registro è un registro Mec e vorremmo che le Regioni e i centri si impegnassero di più affinché questi dati confluissero all’interno di questo registro". Non è un solo "un registro che censisce i pazienti - precisa - ma è un registro anche epidemiologico, che raccoglie quindi dei dati importanti sia per gli studi scientifici sia per fare programmazione e organizzazione sanitaria".