Via libera in Italia a nuovo farmaco contro due malattie rare

Arriva in Italia un nuovo farmaco contro due malattie rare: la mastocitosi sistemica avanzata e un tipo di tumore stromale gastrointestinale (Gist). Dopo l'approvazione dell'Agenzie Europea dei Medicinali, della Commissione Europea e di Agenzia italiana del farmaco, è ufficiale il via libera definitivo per avapritinib, un inibitore delle chinasi altamente specifico.
La mastocitosi sistemica è una malattia ematologica rara causata da una alterazione molecolare nel gene Kit (mutazione KIitD816V) in circa il 95% dei casi, comporta una crescita incontrollata di un tipo di globuli bianchi (mastociti) che si accumulano in forma anomala nell'organismo, provocando seri danni al midollo osseo, al fegato, alla milza e ad altri organi. Ha una prevalenza di 0,52 casi ogni 100.000 persone e in Italia si stimano circa 250 pazienti. I tumori stromali gastrointestinali, invece, rientrano tra i sarcomi dei tessuti molli, sono invece rare neoplasie che si possono sviluppare lungo tutto il tratto gastrointestinale, dall'esofago fino al retto. In circa il 6% dei casi presentano la mutazione del recettore alfa del fattore di crescita D842V, che è insensibile ad altre terapie e riscontrabile in appena 20 casi all'anno.