Malattie rare, in Italia il 70% dei pazienti è under 18. Prima causa è genetica

Sono circa 30 milioni solo in Europa i malati rari, circa due milioni dei quali in Italia e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è un numero che aumenta con i progressi della scienza e della ricerca. Il 72% delle malattie rare ha un'origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo. Lo sottolinea, in occasione della giornata mondiale delle malattie rare, la Sinpia, Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori, infatti, di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell'isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.

"Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva - evidenzia la professoressa Elisa Fazzi, presidente Sinpia - comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e richiedono una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo. Il neuropsichiatra infantile rappresenta, quindi, uno dei primi interlocutori nell'intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo, un punto di riferimento anche per le famiglie. Negli anni molto è stato fatto per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani e avviare nuovi trial terapeutici che aprono percorsi di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Eppure, molto resta ancora da fare soprattutto riguardo la presa in carico e la riabilitazione di cui i piccoli pazienti hanno bisogno. Siamo certi che il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, recentemente approvato, rappresenti un traguardo importante e un passo avanti nella ricerca, con l'obiettivo di ampliare l'accesso alla diagnosi e alla cura contribuirà a migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara".