Malattie genetiche congenite


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Uno studio pubblicato su JAMA, e diretto da Jonathan Davis, del Tufts Medical Center di Boston (Stati Uniti) ha mostrato che il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) è quasi due volte più efficace di un test di sequenziamento genico mirato nell'identificare le anomalie responsabili dei disturbi genetici nei neonati e nei...
Importanti novità si registrano con due diversi farmaci nel trattamento dell'atrofia muscolare spinale (Sma), grave malattia neuromuscolare progressiva che colpisce...
Secondo un sondaggio pubblicato su JAMA Network Open, la maggior parte degli esperti di malattie rare è favorevole all'utilizzo del...
Sono circa 30 milioni solo in Europa i malati rari, circa due milioni dei quali in Italia e nel 70%...
Uno studio pubblicato sul British Medical Journal afferma che le cause dei principali difetti alla nascita rimangono in gran parte...
Secondo uno studio pubblicato su Jama e svolto su quasi 350.000 adulti di diversa etnia, l'uso dello screening genetico prenatale...
Più o meno un terzo delle persone colpite da una malattia genetica, circa 4.500 ogni anno in Italia, non ha...
Tra le novità del 28° Congresso nazionale della Società italiana per lo studio dell'arteriosclerosi (Sisa) appena concluso a Bologna ci...
La terza sezione della Corte di Cassazione ha rimesso al primo presiedente la valutazione di una eventuale pronuncia delle Sezioni...
Uno studio inglese pubblicato su Jama psychiatry ha osservato una significativa associazione tra influenze genetiche e ambientali e la presenza...
«Siamo di fronte a un approccio completamente innovativo al trattamento della fibrosi cistica (Fc)». L'annuncio è stato dato ieri a...
In un gruppo di pazienti in fase di valutazione per malattie genetiche sospette, il sequenziamento totale degli esoni ha fornito...
Per la diagnosi precoce delle malattie cardiache congenite e genetiche tra 12 e 25 anni l’elettrocardiogramma (Ecg) da solo non...
Il programma svedese di screening neonatale per l''iperplasia surrenale congenita (Cah) si rivela di estrema efficacia nello scoprire la variante...
Dato che un sonno insufficiente o disturbato complica spesso malattie metaboliche come il diabete di tipo 2 e l’obesità, migliorare...
Un articolo pubblicato su Embo molecular medicine descrive un nuovo modo per migliorare la capacità dei mesoangioblasti, cellule staminali progenitrici...
Qual è la prognosi a lungo termine della cardiomiopatia dilatativa nei bambini? A rispondere alla domanda è l’Australian national childhood...
Scoperti i fattori di rischio che aumentano le probabilità di morte o di trapianto di cuore nei bambini con cardiomiopatia...
Identificato un gene che regola lo sviluppo e la dimensione dei reni e che può contribuire a chiarire i meccanismi...
I circa 500 pazienti italiani affetti da fibrosi polmonare idiopatica (che costituisce la patologia rara respiratoria con maggiore frequenza nel nostro Paese) stanno aspettando che l’Aifa fissi il prezzo del pirfenidone, nuovo farmaco orale in grado di rallentare la malattia
In circa il 10-20% delle morti improvvise non si riscontra una causa cardiaca strutturale. In assenza di cardiopatia questi decessi...
Novità in ambito terapeutico per il trattamento della schizofrenia a della fibrosi cistica: la prima è la formulazione iniettabile di paliperidone palmitato a rilascio prolungato, l''altra e un farmaco coadiuvante nell’eliminazione del muco
La Food and drug administration ha approvato un nuovo farmaco a base di ivacaftor per la cura di una rara forma di fibrosi cistica, indicato per i pazienti dai 6 anni in su
La prevalenza di un''inversione dell''onda T all''Ecg (reperto solitamente considerato nei giovani segno di normale persistenza del pattern pediatrico di...
Nei pazienti con fibrosi cistica la terapia enzimatica pancreatica sostitutiva mediante capsule di liprotamasi (contenenti derivati biotecnologici altamente purificati di...

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