Malattie genetiche congenite


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Nei pazienti affetti da fibrosi cistica che si trovano in uno stadio precoce di intolleranza al glucosio (periodo a rischio ai fini della prognosi a lungo termine) l''insulina glargine a lento rilascio risulta ben accetta e tollerata e può costituire uno strumento terapeutico in questa condizione metabolica. Il dato è...
I trattamenti oggi disponibili per la fibrosi cistica, malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, sono mirati a contrastare gli effetti...
I ragazzi con fibrosi cistica, nei quali non si riesce a eradicare la Pseudomonas aeruginosa al primo trattamento antibiotico sono...
Tra i bambini con fibrosi cistica, al quinto anno la terapia guidata dal lavaggio broncoalveolare (Bal) non determina una minore...
In Sardegna lo spettro delle mutazioni del gene Cftr (difettoso nella fibrosi cistica, Cf) è ben definito. Un tasso di...
Nella nuova era del trattamento per la fibrosi cistica si è registrato un marcato miglioramento della sopravvivenza dei pazienti con...
Per la prima volta uno studio di popolazione ha stabilito la prevalenza delle distrofie muscolari congenite (Cmd) e dei deficit...
PneumologiaIl trattamento con azitromicina &egrave raccomandato nei casi di fibrosi cistica (Cf) con infezione cronica da Pseudomonas aeruginosa: un nuovo...
PneumologiaRispetto ai pazienti pediatrici, ai quali viene diagnosticata � solitamente prima dei due anni d’et&agrave - la maggioranza dei nuovi...
Un nuovo test diagnostico, basato sulla riduzione della proteina desmosomiale placoglobina, pu&ograve essere utilizzato per la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena...
Telethon finanzia uno studio clinico per testare una nuova terapia farmacologica, mirata a prevenire quello che &egrave il rischio principale...
Dermatologia-psoriasiMeno del 10 percento dei pazienti con psoriasi sviluppa artrite psoriatica nell’arco della vita: i fattori predittivi della comparsa di...
Pneumologia-fibrosi cisticaI deficit di vitamina D sono altamente prevalenti nei bambini con fibrosi cistica, e le attuali raccomandazioni terapeutiche per...
Cardiologia-morte improvvisaI pazienti adulti con distrofia miotonica di tipo 1, la pi&ugrave comune delle distrofie muscolari presenti nell’adulto, sono ad...
Ematologia-coagulopatieUn vettore lentivirale regolato tramite microRNA media la correzione stabile dell’emofilia B nei ratti, ed evita le risposte immuni che...
Pneumologia-fibrosi cisticaL’esposizione al fumo passivo pu&ograve danneggiare i polmoni dei pazienti con fibrosi cistica, ed &egrave ancor pi&ugrave dannoso nei...
Psichiatria-sindromi affettiveLe varianti del gene ABCB1 del cromosoma 7 possono predire le risposte del paziente ad alcuni antidepressivi. Questo gene...
Pneumologia-fibrosi cisticaLa ventilazione notturna non invasiva a pressione positiva (NIV) riduce l’ipercapnia, migliora i sintomi ed incrementa la capacit&agrave d’esercizio...
Nefrologia ed urologia-insufficienza renale e trapianto di reneFra i pazienti in dialisi trattati con eritropoietina, la variabilit&agrave dei livelli di...
Oftalmologia-vizi di rifrazioneL’impianto di un anello di Cionni e di una lente intraoculare &egrave una strategia generalmente efficace per trattare...
Pneumologia-fibrosi cisticaL’eccesso di elastasi &egrave associato all’incapacit&agrave di eliminare le infezioni polmonari nei pazienti con fibrosi cistica, ma ci&ograve pu&ograve...
Pneumologia-fibrosi cisticaIl trapianto polmonare nei pazienti con fibrosi cistica non ha molte probabilit&agrave di prolungare la sopravvivenza, e potrebbe fare...
La PAP bi-livello migliora la funzionalit&agrave ventricolare sinistra nei pazienti ambulatoriali con cardiomiopatia dilatativa ed apnea-ipopnea centrale nel sonno. I...
Pneumologia-fibrosi cisticaLa terapia con GH non porta a miglioramenti a breve termine nella funzionalit&agrave polmonare dei bambini distrofici con fibrosi...
Pneumologia-fibrosi cisticaUn vaccino bivalente contro lo Pseudomonas diretto verso le proteine del flagello &egrave sicuro ed immunogeno nei bambini con...

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