Malattie genetiche congenite


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PneumopatieLa bassa BMD osservata nei pazienti con fibrosi cistica può presentarsi sin dalla prima infanzia: tutti i bambini con fibrosi cistica dunque dovrebbero sottoporsi ad una valutazione della BMD. La definizione dello status della BMD in questa popolazione potrebbe fornire nuovi approfondimenti nella patogenesi dei deficit della BMD nella fibrosi...
Pneumologia-fibrosi cisticaConcentrazioni di vitamina D inferiori a 50 nmol/l sono comuni nei pazienti con fibrosi cistica, e l’integrazione con colecalciferolo...
Sono state editate nuove raccomandazioni che evidenziano le componenti necessarie per essere preparati alle emergenze ed i protocolli terapeutici standardizzati...
PneumologiaIl normale ritmo respiratorio regola il volume dei liquidi di superficie delle vie aeree nel polmone normale, e migliora la...
PediatriaLo screening universale dei neonati per la fibrosi cistica &egrave meno costoso del trattamento dei pazienti che ricevono una diagnosi...
EndocrinologiaIl trattamento con un antagonista del GH ha effetti benefici sulla struttura e sulla performance del cuore nei pazienti con...
I pazienti con fibrosi cistica identificati tramite screening neonatale presentano miglioramenti della crescita, riduzioni della morbidit&agrave e minore necessit&agrave di...

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