Malattia di Fabry, masterclass su patologie rare affronta gli aspetti clinici e organizzativi di gestione

Le malattie rare sono spesso patologie gravi, croniche, invalidanti e difficilmente diagnosticabili. I dati internazionali stimano una prevalenza del 3-6% della popolazione. Il 70% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica. Circa 200 sono i Centri per malattie rare, strutture sanitarie accreditate distribuite su tutta la penisola che, in modo interdisciplinare, lavorano su diverse malattie e coordinano le competenze degli esperti coinvolti. A tale proposito, si è tenuta recentemente una "Masterclass in Management of Rare Diseases", un corso - organizzato da Edra, editore leader nella formazione medico- scientifica - strutturato in quattro incontri con l'obiettivo di:1) garantire la conoscenza manageriale degli aspetti peculiari della presa in carico di un paziente con malattia rara; 2) fornire una formazione avanzata e specialistica nella prevenzione, nella diagnostica, nella presa in carico e nella gestione delle malattie rare; 3) aiutare gli specialisti nell'iter di ottimizzazione dell'assistenza spesso multidisciplinare al paziente. Tra le patologie discusse nei quattro moduli, la malattia di Fabry è stata illustrata nei suoi aspetti più significativi, incluso l'interessamento in età adulta, da Federico Pieruzzi, docente di Nefrologia all'Università di Milano Bicocca e direttore della Struttura complessa di Nefrologia presso l'ospedale San Gerardo di Monza. «Abbiamo descritto un approccio multidisciplinare nel quale sono senz'altro importanti le manifestazioni in età pediatrica ma rilevante è anche il coinvolgimento in età adulta» spiega Pieruzzi. «Chiaramente, entrando nelle cosiddette patologie di 'transizione', subentra la problematica e la necessità organizzativa della presa in carico tra i due ambiti specialistici. A volte, infatti, può accadere che in un centro specializzato in Fabry dell'età pediatrica manchino figure sanitarie che si occupino di questa patologia lisosomiale nell'adulto, e viceversa». Tra i temi analizzati anche le possibilità di trattamento cronico: «esistono due formulazioni di terapia enzimatica sostitutiva somministrabili per via endovenosa, e una terapia orale per alcune categorie di mutazioni suscettibili. Le formulazioni endovenose possono anche essere erogate non esclusivamente in regime ospedaliero. Infatti, una volta fatta una serie di infusioni sotto controllo ospedaliero da parte di un'équipe medica e accertata l'idoneità di poterla eseguire in sicurezza a domicilio, in alcune Regioni del nostro Paese è stata autorizzata l'erogazione extra-ospedaliera». Un concetto importante, sottolineato da Pieruzzi, è quello del team leader: «essendo il Fabry una malattia sistemica e non trattandosi quindi di una patologia del singolo specialista (nefrologo, cardiologo, neurologo), c'è bisogno di un gestore della patologia che può essere uno dei diversi specialisti che però ha bisogno di integrarsi con i colleghi per poter fornire un quadro clinico completo, secondo un nuovo modello di assistenza multidisciplinare, differente da quello specialistico tradizionale». Ed è proprio in una patologia come questa, in cui i processi decisionali e di follow-up possono essere estremamente variabili, così come molteplici le figure sanitarie coinvolte, che assume particolare rilevanza la disponibilità di un PDTA. «Se non abbiamo una guida che indica quali dovrebbero essere i percorsi assistenziali e terapeutici essenziali da offrire a tutti i pazienti, indipendentemente dal centro in cui sono seguiti» sostiene Pieruzzi «rischiamo che questi ultimi siano gestiti da un esperto di una singola specialità, perdendo la valutazione globale: per questo puntiamo verso la creazione di Unità Multidisciplinari. Per il Fabry, il PDTA della Regione Lombardia prevede le modalità per porre la diagnosi, la valutazione multidisciplinare del danno d'organo, le eventuali strategie terapeutiche disponibili, fino ai requisiti minimi del monitoraggio e del follow-up». Importante infine è il concetto di leadership «intesa come funzione svolta dagli auspicati Centri di riferimento sia in termini di erogazione delle cure secondo gli standard di eccellenza attuali, e di continuo aggiornamento e coinvolgimento in ricerche sperimentali in questo campo, sia come capacità di promuovere la creazione di modelli assistenziali adeguati alle peculiarità del Fabry in tutto il territorio nazionale». Nel complesso, afferma Pieruzzi tracciando un bilancio positivo, il master caratterizzato da un format innovativo è risultato coinvolgente e istruttivo sia per i docenti che per i discenti.