Bronchiectasie, diagnosi ancora tardiva. Gramegna: «Serve intercettare prima i pazienti»

Le bronchiectasie continuano a essere una patologia respiratoria cronica ancora poco conosciuta e spesso sottodiagnosticata, nonostante rappresentino la terza malattia delle vie aeree dopo asma e Bpco. Il richiamo arriva in occasione della Giornata Mondiale delle Bronchiectasie, durante un incontro promosso a Milano da AIB – Associazione Italiana Bronchiectasie APS, con il contributo non condizionato di Insmed, dedicato alla sensibilizzazione sulla malattia e al miglioramento dei percorsi di diagnosi e presa in carico. 

Secondo il Professor Andrea Gramegna, professore di Malattie dell'apparato respiratorio all'Università degli Studi di Milano, oggi esiste «un enorme problema di sottodiagnosi». Le stime parlano di circa 130-150 casi ogni 100.000 abitanti, ma molti pazienti non arrivano alla diagnosi perché vengono identificati solo i casi più sintomatici che accedono agli esami diagnostici. «È fondamentale un'attività di collaborazione intensa con i medici del territorio per riuscire a intercettare molti pazienti che ancora viaggiano senza diagnosi», ha affermato.

La sintomatologia può infatti essere facilmente confusa con quella di altre patologie respiratorie. Tosse cronica ed espettorato persistente rappresentano i principali segnali clinici. «Nel caso di una cronicità dei sintomi, ovvero quando i sintomi sono presenti in maniera abbastanza continuativa nella vita del soggetto, è importante l'invio presso lo pneumologo o l'esecuzione di una TC del torace, in modo tale che possa essere valutata la presenza di queste alterazioni radiologiche bronchiali», ha spiegato Gramegna.

La diagnosi richiede spesso molti anni dall'insorgenza dei sintomi e questo ritardo può favorire la progressione della malattia e l'aumento delle riacutizzazioni, con un peggioramento della prognosi. Le bronchiectasie sono infatti caratterizzate da infezione persistente, infiammazione cronica e danno strutturale delle vie aeree, che determinano una progressiva compromissione della funzione respiratoria. 

Per quanto riguarda la gestione della patologia, Gramegna ha sottolineato due elementi principali. «Da una parte una multidisciplinarietà di gestione. I pazienti possono beneficiare anche dell'attività fisica, della riabilitazione respiratoria o della fisioterapia respiratoria». Il secondo aspetto riguarda le prospettive terapeutiche: «Tanti anni di ricerca clinica hanno portato all'arrivo di farmaci di imminente accesso anche alla popolazione italiana, destinati a un particolare profilo di pazienti, cioè quelli con frequenti riacutizzazioni, con un approccio farmacologico antinfiammatorio finalizzato alla prevenzione delle riacutizzazioni».

Simona Spennato, direttore medico di Insmed Italia Sud Europa, nell’intervista di Doctor33, ha richiamato l'attenzione sull'importanza della diagnosi precoce. Secondo Spennato, il ritardo diagnostico può arrivare a cinque-dieci anni dall'esordio dei sintomi, con conseguenze sulla qualità di vita, sulla frequenza delle riacutizzazioni e sulla progressione irreversibile del danno alle vie respiratorie. La ricerca clinica, ha aggiunto, rappresenta oggi «una possibilità attuale e concreta» per sviluppare nuove terapie mirate e ampliare la conoscenza della patologia.

Durante la Giornata Mondiale delle Bronchiectasie è stata inoltre annunciata la costituzione di un tavolo di lavoro multidisciplinare finalizzato alla realizzazione di un policy paper nazionale con l'obiettivo di migliorare il riconoscimento della patologia e contribuire all'evoluzione dei percorsi di diagnosi e presa in carico.