Sclerosi sistemica, in Italia 5-7 anni di ritardo diagnostico medio. Il punto Sir

In occasione della Giornata Mondiale della Sclerodermia, celebrata ogni anno il 29 giugno, la Società Italiana di Reumatologia (SIR) fa il punto su una malattia rara che in Italia interessa oltre 20.000 persone, con picco di esordio tra i 20 e i 40 anni.

La sclerosi sistemica — nome scientifico della sclerodermia— è una malattia autoimmune che colpisce i vasi sanguigni e innesca un processo fibrotico. Come spiega il presidente SIR Andrea Doria: "La sclerosi sistemica non è solo una malattia della pelle. Oggi, per affrontarla, disponiamo di conoscenze e strumenti terapeutici impensabili fino a pochi anni fa. La vera sfida resta anticipare la diagnosi e garantire ai pazienti un accesso tempestivo alle cure. La consapevolezza dei cittadini e dei professionisti sanitari è il primo passo per cambiare la storia naturale della malattia."

Se non intercettata precocemente, la malattia avanza con un pattern multiorgano. Il coinvolgimento polmonare interessa fino al 70% dei pazienti, tra fibrosi interstiziale e ipertensione polmonare; l'apparato gastrointestinale è coinvolto in quasi il 90% dei casi, con un range che va dal reflusso gastroesofageo alla perdita di motilità dell'intero tratto digestivo. Sul coinvolgimento cardiaco e renale, Marco Matucci Cerinic, Presidente Emerito SIR e Presidente della World Scleroderma Foundation, sottolinea: "Il cuore è, in un certo senso, lo sconosciuto di questa malattia. Va cercato, studiato nei minimi dettagli, anche quando è ancora asintomatico. E non dobbiamo dimenticare il rene: la crisi renale sclerodermica era, fino a pochi decenni fa, una delle principali cause di morte fra i pazienti. Almeno il 40-45% dei pazienti va incontro a una disabilità significativa. La perdita di funzionalità delle mani, la difficoltà respiratoria, i disturbi intestinali, le aritmie cardiache si sommano riducendo pesantemente la capacità lavorativa e l'inserimento sociale. Oggi, grazie alla disponibilità di farmaci mirati, è diventata un evento raro."

Accanto ai farmaci immunomodulanti e immunosoppressori, sono oggi disponibili terapie mirate contro la fibrosi e trattamenti vasoattivi per la protezione del microcircolo, combinabili in base al profilo del singolo paziente. Nei casi più complessi può essere impiegato il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche.

Sulle prospettive di ricerca, Matucci illustra: "Le prospettive future appaiono ancora più promettenti. Sono numerosi gli studi clinici in corso che valutano nuove strategie terapeutiche: dagli antifibrotici di nuova generazione alle immunoterapie avanzate. Tra queste figurano le CAR-T, già protagoniste di risultati incoraggianti nelle malattie autoimmuni più severe, ma anche i T-cell engager, anticorpi innovativi progettati per indirizzare con precisione le cellule del sistema immunitario contro i meccanismi che alimentano la malattia. A queste si aggiungono nuovi anticorpi bispecifici e altre molecole mirate che potrebbero ampliare ulteriormente le opzioni terapeutiche nei prossimi anni."

L'Italia dispone di una rete di centri specializzati per il trattamento della sclerodermia distribuita su tutto il territorio nazionale. Secondo la SIR, il problema non è la disponibilità di strutture di eccellenza, ma la capacità del sistema di intercettare i pazienti in fase precoce e indirizzarli rapidamente verso questi centri.

Conclude Doria: "La sclerodermia non può essere gestita a livello periferico, è una malattia di tale complessità da richiedere team multidisciplinari: il reumatologo deve lavorare fianco a fianco con cardiologi, pneumologi, gastroenterologi, nefrologi, dermatologi. Il vero problema è che troppo spesso i pazienti arrivano tardi. Farli arrivare prima nei centri giusti: questa è la priorità assoluta."